La enfermedad de Wilson (EW) evoluciona rápidamente y es fatal si no se trata. La terapéutica de pacientes con EW, que presentan hepatopatía leve, no está claramente definido. Se puede consultar un artículo en que fueron evaluados, a largo plazo, tres regímenes de tratamiento (D-penicilamina, zinc o ambos) en pacientes con EW, diagnosticados en la infancia.
El síndrome cuero cabelludo-oreja-pezón (SEN, por sus siglas en inglés) es una enfermedad congénita poco frecuente. Sus principales características son la presencia de defectos en el cuero cabelludo, orejas malformadas y ausencia de pezones. La mayoría de los casos reportados son autosómico dominantes. El paciente descrito en este artículo, posiblemente posee una herencia autosómica recesiva. Ver más…
