Vivió aquejado de una gravísima enfermedad ósea de causa genética llamada osteogénesis imperfecta, por lo que apenas llegaba al metro de altura, pero esto no fue obstáculo para que se dedicara desde la infancia de manera casi exclusiva al estudio del piano, lo que le permitió convertirse en uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos. Ver más…
En: Arte y Genética
Como parte de las actividades de celebración por el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta se efectuó el sábado 4 de mayo del 2013, una fiesta convocada por la Dra Alina García García y con el apoyo de la dirección y los trabajadores del Zoológico de La Habana, La casa del Niño y de la Niña, la Editorial Pueblo y Educación, los padres y familiares de pacientes con esta condición genética y muchos otros colaboradores. Ver más…
En: Fechas señaladas
Los tratamientos ortésicos en la osteogénesis imperfecta son preventivos de las complicaciones, pues no solo alivian el dolor sino además son paliativos para las deformidades resultantes.
Puede consultar un artículo publicado sobre el tema
Alguacil Diego. Tratamiento ortésico en pacientes con osteogénesis imperfecta.
Esta enfermedad genética con fragilidad ósea y grados variables de severidad, tiene como causa las mutaciones en genes del Colágeno COL1A1 or COL1A2, que en su efecto pleiotrópico se expresa no solo en huesos sino también en dientes, escleras y otros tejidos, causando la sintomatología clínica de esta condición genética.
Puede revisar más detalles sobre las mutaciones y sus efectos fenotípicos en el artículo del Journal of Osteoporosis:
Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta
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