La enfermedad de Usher, con frecuencia estimada al nacimiento de 1/1000 nacidos vivos, es una causa genética de pérdida progresiva de la audición y visión. La hipoacusia está condicionada por la disgenesia o degeneración de las células cocleares.Un tratamiento con oligonucleótidos antisentido en modelo de ratones con enfermedad de Usher fue probado, con restitución de la función ciliar en la cóclea. Ver más…
La Relagh, Red Latinoamericana de Genética Humana, agrupa las sociedades de Genética de Latinoamérica y busca ser un puente de unión entre los profesionales, los investigadores y los estudiantes latinoamericanos involucrados en la genética humana, para contribuir al desarrollo de proyectos colaborativos y representar a Latinoamérica en la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFGHS).
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Algunas revistas incluidas en Hinari, que ahora no cuentan con acceso libre, tienen disponibles números con artículos recientes que pueden resultar de su interés. Ponemos a su disposición algunos de estos títulos con vínculos a algunos de sus artículos que pueden resultar de su interés.
Genetics in Medicine
Molecular Syndromology (libera los artículos 1 año después de publicados)
- Volumen 1 Número 1 Año 2010
- Volumen 2 Número 1 Año 2011
- Volumen 2 Número 2 Año 2011
- Volumen 2 Números 3-5 Año 2011
- Volumen 2 Número 6 Año 2011
- Volumen 3 Número 1 Año 2012. Artículo sobre deleción intersticial 4q
- Volumen 3 Número 1 Año 2012. Artículo sobre holoprosencefalia y síndrome Kallmann
- Volumen 3 Número 3 Año 2012. Artículo sobre cromotripsis
- Volumen 3 Número 4 Año 2012. Artículo sobre síndrome LEOPARD
- Volumen 3 Número 5 Año 2012. Artículo sobre genética Molecular de la enfermedad neurodegenerativa Charcot Marie Tooth
American Journal of Medical Genetics Part A
- Serie de artículos relacionados con dismorfología
- Serie de artículos relacionados con curvas de crecimiento y características físicas en enfermedades genéticas
- Volumen 161 No 1 año 2013
- Volumen 158A No 1 año 2012
American Journal of Medical Genetics Part B
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