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24/06/2013

Atrofia hemifacial progresiva e inmunodeficiencia

Jun 24th, 2013 #

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parry-rombergLa Atrofia Hemifacial Progresiva o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal «en corte de sable». Se presenta el caso de un niño de 5 años con atrofia hemifacial progresiva e historia de procesos infecciosos recurrentes e inmunodeficiencia. Ver más…

En: Artículos de autores cubanos, Presentación de casos #

18/07/2013

Nuevos recursos de información

Jul 18th, 2013 #

La editorial suiza Karger ha decidido brindar acceso gratuito y a prueba a los integrantes de nuestra red, de toda su colección de revistas publicadas desde 1998 hasta 2013. Esta prueba durará 90 días, desde el 8 de julio y hasta el 8 de octubre de 2013.
Las publicaciones relacionadas con la genética a las que puede acceder son:

REVISTAS:
Cytogenetic and Genome Research
Fetal Diagnosis and Therapy
Human Development
Human Heredity
Medical Epigenetics
Molecular Syndromology
Public Health Genomics

LIBROS:
Monographs in Human Genetics
Analysis of Human Genetic Data
Genetic Heterogeneity and Human Diseases
Endocrine Tumor Syndromes and Their Genetics
Renal Genetics and Clinical Practice
Public Health Genomics: Using Genetic Information to Improve Health Now and in the Future
Genetic and Nutritional Determinants of the Metabolic Syndrome
Population and Genetics
Aspects of Human Genetics
Aminoacidopathies, Immunoglobinopathies, Neuro-Genetics and Neuro-Ophthalmology
Genetics of Mental Retardation
Medical Genetics in the Clinical Practice of ORL
Genetically Modified Organisms and Genetic Engineering in Research and Therapy
Community Genetics in Developing Countries
Current Genetic, Clinical and Morphologic Problems
Medical Genetics in Latin America
Genetics of Ocular Disease, Acute Retinal Necrosis Syndrome, Phthisis bulbi
Models and Methods for the Genetic Analysis of Pedigree Data

En: Actualidades #

05/08/2013

Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo de Síndrome Hunter

Ago 5th, 2013 #

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El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo I es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte prematura. Ver más…

En: Artículos de autores cubanos, Buenas prácticas #

Factores ambientales y genéticos asociados a la esquizofrenia paranoide

Ago 5th, 2013 #

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La esquizofrenia es una enfermedad con una marcada expresividad variable, que sugiere la existencia de factores etiológicos y procesos fisiopatológicos heterogéneos y donde se considera cada vez más la hipótesis de la interacción gen-ambiente como su principal modo de transmisión.

Con el objetivo de determinar los posibles factores ambientales y genéticos asociados con en el debut de la esquizofrenia, se realizó este estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud «28 de Septiembre» del municipio Santiago de Cuba, durante el cuatrimestre enero-abril de 2011, que incluyó 40 casos con diagnóstico de esquizofrenia paranoide seleccionados mediante muestreo aleatorio estratificado por sexo y a 80 controles sin este diagnóstico. Ver más…

En: Artículos de autores cubanos #

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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