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febrero 2013 Archivos

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13/02/2013

Restitución de la audición y función vestibular en la enfermedad de Usher en ratones

Feb 13th, 2013 #

La enfermedad de Usher, con frecuencia estimada al nacimiento de 1/1000 nacidos vivos, es una causa genética de pérdida progresiva de la audición y visión. La hipoacusia está condicionada por la disgenesia o degeneración de las células cocleares.Un tratamiento con oligonucleótidos antisentido en modelo de ratones con enfermedad de Usher fue probado, con restitución de la función ciliar en la cóclea. Ver más…

En: Actualidad terapéutica #

22/02/2013

Sitio de la Red Latinoamericana de Genética

Feb 22nd, 2013 #

relagh

La Relagh, Red Latinoamericana de Genética Humana, agrupa las sociedades de Genética de Latinoamérica y busca ser un puente de unión entre los profesionales, los investigadores y los estudiantes latinoamericanos involucrados en la genética humana, para contribuir al desarrollo de proyectos colaborativos y representar a Latinoamérica en la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFGHS).

Esta página aún está en desarrollo, pero ya puede consultarla y también enviar sus sugerencias o comentarios.

En: Actualidades #

25/02/2013

Artículos libres en revistas núcleo

Feb 25th, 2013 #

Algunas revistas incluidas en Hinari, que ahora no cuentan con acceso libre, tienen disponibles números con artículos recientes que pueden resultar de su interés. Ponemos a su disposición algunos de estos títulos con vínculos a algunos de sus artículos que pueden resultar de su interés.

Genetics in Medicine

  • Volumen 14 Número 1 Año 2012
  • Asesoramiento genético en enfermedad de Parkinson

Molecular Syndromology (libera los artículos 1 año después de publicados)

  • Volumen 1 Número 1 Año 2010
  • Volumen 2 Número 1 Año 2011
  • Volumen 2 Número 2 Año 2011
  • Volumen 2 Números 3-5 Año 2011
  • Volumen 2 Número 6 Año 2011
  • Volumen 3 Número 1 Año 2012. Artículo sobre deleción intersticial 4q
  • Volumen 3 Número 1 Año 2012. Artículo sobre holoprosencefalia y síndrome Kallmann
  • Volumen 3 Número 3 Año 2012. Artículo sobre cromotripsis
  • Volumen 3 Número 4 Año 2012. Artículo sobre síndrome LEOPARD
  • Volumen 3 Número 5 Año 2012. Artículo sobre genética Molecular de la enfermedad neurodegenerativa Charcot Marie Tooth

American Journal of Medical Genetics Part A

  • Serie de artículos relacionados con dismorfología
  • Serie de artículos relacionados con curvas de crecimiento y características físicas en enfermedades genéticas
  • Volumen 161 No 1 año 2013
  • Volumen 158A No 1 año 2012

American Journal of Medical Genetics Part B

  • Volumen virtual: Genética de la esquizofrenia
  • Volumen virtual: Genética del desorden bipolar

En: Actualidades #

Alteraciones genéticas y estrategias diagnósticas en muerte fetal

Feb 25th, 2013 #

0

saludo-con-clino

La muerte fetal sucede en 1 de cada 1000 embarazos. Las causas pueden ser maternas, fetales o placentarias; sin embargo, en la mitad de los casos no puede determinarse su origen. Las alteraciones genéticas pueden producir muerte fetal en 25 a 35%. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

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