La enfermedad de Usher, con frecuencia estimada al nacimiento de 1/1000 nacidos vivos, es una causa genética de pérdida progresiva de la audición y visión. La hipoacusia está condicionada por la disgenesia o degeneración de las células cocleares.Un tratamiento con oligonucleótidos antisentido en modelo de ratones con enfermedad de Usher fue probado, con restitución de la función ciliar en la cóclea.El uso de oligonucleótidos antisentido que rescatan el sitio de empalme del pre-ARN mensajero, ha sido exitoso en la recuperación de la audición en un modelo biológico de ratones con enfermedad de Usher con la mutación Ush1c c.216G>A.
Puede consultar el artículo a texto completo: LentzJJ. Rescue of hearing and vestibular function by antisense oligonucleotides in a mouse model of human deafness. Nature Medicine volume 19, pages 345–350 (2013) doi:10.1038/nm.3106
