El diagnóstico preimplantación es una biopsia celular que se realiza a ovocitos o embriones producto de fertilización in vitro donde se examina el material genético y se usa esta información para determinar cuáles son óptimos para transferir al útero.
Se realiza con dos propósitos: para diagnóstico (cuando algún familiar es afectado por enfermedad genética) y para pesquisa (conocer si alguna afección genética está presente sin antecedentes).
Se considera apropiado para enfermedades genéticas autosómicas dominantes como la corea de Huntington, recesivas con ambos padres portadores como la fibrosis quística, ligadas al X como la hemofilia y también en los rearreglos cromosómicos parentales.
Es inapropiado en condiciones genéticas sin causa definida y para conocer características físicas como color del pelo, ojos u otros rasgos fenotípicos.
Es controvertido en el caso de la selección de sexo con propósito familiar y para escoger genotipos HLA específicos para donantes de tejidos.
Tipos de biopsia:
- De corpúsculo polar: Utilizada en países con restricciones para el estudio de embriones. El diagnóstico es por exclusión.
- De células en división: se realiza a los tres días de fecundación en estadio de 6 a 8 células.
- De blastocisto: se realiza al quinto día después de la fertilización y se toman células de trofoectodermo.
A estas muestras se le aplican técnicas diferentes en dependencia de lo que se vaya a buscar o diagnosticar. Si hay enfermedades genéticas en la familia, se realizan técnicas moleculares buscando las mutaciones o genes afectados y con el propósito de estudiar cromosomas se realizan técnicas de FISH en interfase.
Riesgos:
- Daño físico: ninguno.
- Mal diagnóstico: dependientes de la tecnología, de errores humanos y del mosaicismo por diferencias entre el material extraído y el restante.
- Desconocidos a largo plazo.
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