La Fibrodisplasia Osificante Progressiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo caracterizada por defectos congénitos del hallux y osificación heterotópica en sitios extraesqueléticos.
La prevalencia mundial es de 1 en 2 millones y debuta en la primera década de la vida con inflamación y dolor en tejidos blandos, precipitados por traumas, inyecciones intramusculares, contracturas musculares, caídas o fatigas, que convierten las facias, músculos, tendones, ligamentos o aponeurosis en huesos heterotópicos.
Se han descrito casos con formas atípicas de FOP, con hallazgos adicionales (FOP plus) y otros con variaciones mayores de los dos hallazgos principales llamados variantes de FOP.
Las formas clásicas están causadas por mutaciones en una proteína morfogenética muscular (BMP) y el resto de las formas están causadas por combinaciones heterocigóticas en otros genes.
El diagnóstico diferencial incluye la heteroplasia ósea progresiva, el osteosarcoma, linfedema, tumores desmoides, sarcomas, fibromatosis agresiva juvenil y osificación heterotópica no hereditaria.
La mayor parte de los casos son mutaciones de novo, esporádicas y no hereditarias, pero hay casos de mosaicismo gonadal con patrón dominante.
No existe tratamiento definitivo, pero so usan altas dosis de corticoesteroides en las primeras 24 horas del comienzo de la inflamación, en los primeros 4 días y además se utilizan medidas preventivas para infecciones virales y la insuficiencia respiratoria.
La revista OJRD, ha publicado un artículo de revisión sobre esta enfermedad genética:
