La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome Hunter es una enfermedad genética lisosomal deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa 2, que trae como consecuencia el acúmulo progresivo de glicosaminoglicanos en diferentes tejidos del organismo y requiere de una intervención por múltiples especialidades médicas en su evolución. Ver más…
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que condiciona la degeneración de la motoneurona alfa en la médula espinal. Tiene una frecuencia estimada de 1/6000 a 1/10 000 nacidos vivos y una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60. Clínicamente se caracteriza por hipotonía generalizada, atrofia de los músculos proximales predominantemente y según su severidad se clasifica, basada en la edad de comienzo y daño de la función motora, en AME I, II, III y IV (en inglés SMA).
