La enfermedad de Fabry, error congénito del metabolismo ligado al X, está causada por mutaciones en la alfa-galactosidasa y clínicamente debuta con angioqueratoma, hipohidrosis, acroparestesias, opacidad corneal y cambios vasculares renales, cardiovasculares y de sistema nervioso central.
Los pacientes con esta enfermedad han sido tratados con terapia de reemplazo enzimático, pero el 42% de los fenotipos responden a terapia con chaperonas farmacológicas de administración oral.
Las mutaciones con pérdida de sentido en región codificante para la enzima, responden bien al tratamiento con estos compuestos en fase 3 de ensayos clínicos como la
1-deoxy-galactonojirimycin (DGJ) y migalastat hydrochloride (AT1001).
Se ha desarrollado una prueba «in silico» para la detección de los susceptibles a tratamiento por esta vía con un bajo porcentaje de falsos positivos.
Puede consultar el artículo publicado al respecto:
Andreotti G, Citro V, De Crescenzo A, Orlando P, Cammisa M, Correra A, Cubellis M. Therapy of Fabry disease with pharmacological chaperones: from in silico predictions to in vitro tests. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:66 (17 October 2011)
