El síndrome orodigitofacial tipo 1 es una entidad alélica con el síndrome Simpson Golabi Behmel tipo 2 y con el síndrome Joubert 10. Estas tres entidades clínicas diferentes son ligadas al X unas dominantes y otras recesivas, tienen manifestaciones clínicas diversas y pocas comunes, sin embargo, están causadas por mutaciones en el mismo gen el COXRF5.
Mutaciones genéticas en el gen de la ataxina-2 causan la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Esta mutación dinámica está caracterizada por repeticiones del triplete CAG (Citosina-Adenina-Guanina) en el gen SCA2/ATXN2 en el cromosoma 12. Cuando la longitud de estos tripletes sobrepasa ciertos umbrales causan neurodegeneración del sistema nervioso. Ver más…