El síndrome Werner es una entidad progeriforme que se caracteriza por envejecimiento precoz y signos clínicos que para el diagnóstico requieren de aplicación de criterios diagnósticos:
Signos cardinales de comienzo sobre los 10 años:
- Cataratas bilaterales
- Características dermatológicas: Piel tensa, atrófica con alteraciones pigmentarias, ulceraciones, hiperqueratosis, atrofia subcutánea regional y facies característica.
- Baja talla
- Consanguinidad parental
- Encanecimiento precoz del cabello o pelo ralo
- Test positivo para ácido hialurónico en orina de 24 horas
Otros signos y síntomas:
- Diabetes Mellitus
- Hipogonadismo. (Poco desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, reducción de la fertilidad y atrofia testicular u ovárica)
- Osteoporosis
- Osteoesclerosis de las falanges distales de los dedos.
- Calcificaciones de tejidos blandos
- Evidencias de ateroesclerosis precoz.
- Neoplasias de mesénquima
- Cambios de la voz (nasal de alto tono, chillona o gruesa)
- Pies planos
Definitivo: Todos los signos cardinales y dos o más de los ocasionales.
Probable: Los tres primeros cardinales y dos de los otros
Posible: Cataratas o alteraciones de la piel y 4 ocasionales.
Exclusión: Comienzo de los signos y síntomas antes de la adolescencia excepto la estatura ( los patrones de crecimiento en el preadolescente son inadecuados)
