Para el tratamiento de las arritmias cardiacas es necesario conocer las causas genéticas y saber interpretar los resultados de las pruebas genéticas. Muchas familias con antecedentes de muerte súbita, personas con miocardiopatía hipertrófica, displasia arritmogénica del ventrículo derecho, síndrome Brugada ó síndrome QT prolongado, necesitan asesoramiento genético.
El riesgo de espina bífida es 12 veces mayor que en los hijos de mujeres que no habían tomado el antiepiléptico, la craniosinostosis, 6.8; el paladar hendido, 5.2; la hipospadias, 4.8; los defectos septales atriales, 2.5 y la polidactilia, 2.2. estos resultados fueron similares a los de otras drogas antiepilépticas, no obstante la frecuencia real de las malformaciones fue relativamente baja, por debajo del 1%, en comparación con el 2% que aparece en la población general.
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Una diana terapéutica para la enfermedad de Huntington permite mejorar la supervivencia de las neuronas estriatales que son las que degeneran en esta enfermedad. Una combinación del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) y el activador PMA, un éster de forbol, fueron usados en un modelo celular in vitro. Para mayor información consulte el artículo: Gine S, Paoletti P.Impaired TrkB-mediated ERK1/2 Activation in Huntington Disease Knock-in Striatal Cells Involves Reduced p52/p46 Shc. J Biological Chemistry 285 (28): 21537–21548, 2010
La revista Nature Reviews Neurology y Medscape publican este artículo de revisión, donde se hace un resumen de las causas genéticas de la epilepsia y los aspectos claves en la evaluación clínico-genética de los pacientes con esta enfermedad, que resulta de inestimable valor para el genetista clínico.
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