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07/07/2010

Diagnóstico prenatal de Síndrome Down

Jul 7th, 2010

El diagnóstico prenatal de Síndrome Down se ofrece a mujeres mayores de 35 años consideradas como de avanzada edad materna (AEM). Otros métodos de pesquisaje han sido introducidos y se han elaborado cinco programas diferentes para cálculo de riesgo. Este artículo, en español, compara la efectividad de los métodos utilizados para cribado y concluye que la AEM es un criterio de uso cuestionable. La Revista Española de Salud Pública de enero-febrero del 2010, disponible en Scielo, publica los resultados de esta investigación:

Comparación de los métodos actuales de cribado prenatal del Síndrome de Down

En: Actualidades

Herencia o enfermedad mitocondrial

Jul 7th, 2010

Enfermedad mitocondrial no es sinónimo de herencia mitocondrial. Los cinco complejos multiméricos de oxidación, están formados por muchas proteínas que se sintetizan en el núcleo y cumplen roles funcionales en la mitocondria, de modo que no todas las enfermedades mitocondriales tienen herencia mitocondrial. Ver más…

En: Terminología

10/07/2010

Síndrome Joubert

Jul 10th, 2010

El síndrome Joubert y trastornos relacionados son un grupo de entidades clínico-genéticas con retraso del desarrollo y múltiples defectos congénitos que tienen como factor común el signo del molar, malformación compleja cerebelar, de línea media, visible en resonancia magnética nuclear. Los hallazgos clínicos incluyen disregulación de la respiración neonatal, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual y movimientos oculares anómalos. Diez genes que codifican para proteínas ciliares o el centrosoma han sido descritos hasta el momento como causa de este grupo de «ciliopatías».

Les invitamos a revisar el artículo publicado en el OJRD:

Joubert Syndrome and related disorders pdf 675 KB

En: Actualidades

Tratamiento de las acidurias orgánicas con ácido carglúmico

Jul 10th, 2010

Las acidurias orgánicas son errores congénitos del metabolismo, entre ellas la aciduria metilmalónica y propiónica tienen un protocolo de tratamiento bien establecido. En su curso clínico se produce hiperamonemia por el acúmulo de propionil CoA, que inhibe la síntesis de N acetil glutamato y a su vez la carbamil fosfato sintetasa. El ácido carglúmico es un análogo del N acetil glutamato que actúa disminuyendo las cantidades de amonio durante las crisis. Un artículo publicado en OJRD, trata acerca de la aplicación en dos casos con este medicamento: Levrat V Carglumic acid: an additional therapy in the treatment of organic acidurias with hyperammonemia? Orphanet Journal of Rare Diseases20083:2 https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-2

En: Actualidad terapéutica