Enfermedad mitocondrial no es sinónimo de herencia mitocondrial. Los cinco complejos multiméricos de oxidación, están formados por muchas proteínas que se sintetizan en el núcleo y cumplen roles funcionales en la mitocondria, de modo que no todas las enfermedades mitocondriales tienen herencia mitocondrial.
Hay también enfermedades mitocondriales con herencia nuclear y patrones mendelianos AD, AR XD y XR, incluso con herencia holándrica.
Una enfermedad mitocondrial puede tener todos los modos de herencia y una enfermedad con herencia mitocondrial tiene solo ese modo de herencia y cumple los criterios de que la mujer afectada transmite al mutación a todos los hijos independientemente del sexo, siendo solo las hijas hembras las que la transmiten a su descendencia y los varones no.
Puede consultar la presentación de los doctores Barrio Caballero y Barbero Macías: Enfermedades del DNA mitocondrial (ppt de 1,6 MB)
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