Los defectos congénitos oculares pueden ser de origen genético o ambiental. Los primeros pueden presentarse de forma aislada o, junto a manifestaciones extra oculares, formar parte de síndromes. En todos los casos se observan diferentes patrones de herencia y múltiples proteínas mutadas que causan de catarata congénita, distrofias corneales, degeneración macular y glaucoma congénito.
Al evaluar un/a paciente con retraso del crecimiento es necesario conocer las causas. El seguimiento de las afecciones como la acondroplasia, que causa baja talla de comienzo prenatal, requiere pautas clínicas en cada uno de sus estadios y conocer los criterios para su diagnóstico y los patrones para evaluar el crecimiento y desarrollo en varones y hembras.
En: Buenas prácticas
La enfermedad de Nieman Pick tipo C es un error congénito del metabolismo lisosomal de herencia autosómica recesiva con acúmulo neurovisceral de lípidos. Las manifestaciones clínicas pueden aparecer en el periodo neonatal con síntomas neurodegenerativos y hasta la adultez con síntomas psiquiátricos. El manejo sintomático y el tratamiento con miglustat son cruciales en el pronóstico neurológico. El Orphanet Journal of Rare Diseases publicó recientemente el artículo de revisión: Niemann-Pick disease type C, que resume los aspectos del cuadro clínico, diagnóstico, patogenia y tratamiento de esta enfermedad genética (pdf 305KB).
En: Actualidades
La enfermedad de Pompe es una glucogenosis, error congénito del metabolismo de los glúcidos, con manifestaciones clínicas de acúmulo en músculos y corazón, que pueden comenzar precozmente o de forma tardía. La FDA aprobó un tratamiento con alfa alglucosidasa (Lumizyme) para los casos mayores de ocho años, los menores de esta edad deben ser tratados con Myozyme, otra forma de alfa alglucosidasa, que debe administrarse por periodos cortos por limitaciones en su manufactura. Ver más…
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