Diagnóstico diferencial del síndrome Marfan
Entidades clínicas alélicas:
La ectasia aórtica es uno de los signos distintivos del fenotipo cardiovascular del síndrome Marfán. Se produce por el debilitamiento de la capa debilitamiento de la capa íntima y la degeneración media de la pared aórtica . El uso del losartán a dosis de 1,4 mg/kg/día, que bloquea los receptores tipo 1 de la angiotensina II, ofrece resultados prometedores, mediante el bloqueo del factor de crecimiento transformador beta. Le invitamos a consultar los artículos de interés. Ver más…
El 14 de septiembre de 1990 Ashanti Desilva, una niña de 4 años de edad, fue la primera paciente que recibió el tratamiento para una inmunodeficiencia combinada grave (SCID), causada por déficit de adenosín deaminasa de causa autosómica recesiva. Ver más…
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Como demencia degenerativa más frecuente en la adultez, es la enfermedad de Alzheimer, una entidad con gran heterogeneidad clínica y genética alélica y no alélica. Varios genes relacionados con la enfermedad, han sido mapeados como las presenilinas, la APO E y otros.
Un artículo en español de los doctores Núria Setó-Salvia y Jordi Clarimón del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). Laboratorio Alzheimer; Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, ha sido publicado en el sitio:
http://www.hipocampo.org/
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