Entre las causas de alta talla está el síndrome Marfan, cuya sospecha constituye un motivo de consulta frecuente en las consultas de genética clínica. Esta enfermedad genética autosómica dominante está causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica para la fibrilina, proteína con expresión en la matriz extracelular de diferentes tejidos. Las mutaciones de este gen causan manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares, que requieren cirugía aórtica en muchos casos. Ver más…
La ectasia aórtica es uno de los signos distintivos del fenotipo cardiovascular del síndrome Marfán. Se produce por el debilitamiento de la capa debilitamiento de la capa íntima y la degeneración media de la pared aórtica . El uso del losartán a dosis de 1,4 mg/kg/día, que bloquea los receptores tipo 1 de la angiotensina II, ofrece resultados prometedores, mediante el bloqueo del factor de crecimiento transformador beta. Le invitamos a consultar los artículos de interés. Ver más…
El 14 de septiembre de 1990 Ashanti Desilva, una niña de 4 años de edad, fue la primera paciente que recibió el tratamiento para una inmunodeficiencia combinada grave (SCID), causada por déficit de adenosín deaminasa de causa autosómica recesiva. Ver más…
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