Síndrome Marfan

Entre las causas de alta talla está el síndrome Marfan, cuya sospecha constituye un motivo de consulta frecuente en las consultas de genética clínica. Esta enfermedad genética autosómica dominante está causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica para la fibrilina, proteína con expresión en la matriz extracelular de diferentes tejidos. Las mutaciones de este gen causan manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares, que requieren cirugía aórtica en muchos casos. El diagnóstico clínico se aplican los criterios de Ghent y el diagnóstico diferencial es difícil. Recientemente se ha propuesto el tratamiento con Losartan y durante el embarazo, las gestantes con síndrome Marfan necesitan tratamiento por los riesgos maternos y fetales a que están expuestas. El manejo médico y cardiovascular de estos pacientes requiere de un enfoque multidisciplinario.