El cáncer colorrectal (CCR) es la afección maligna más frecuente del tubo digestivo. El tratamiento se basa en la administración de fármacos antineoplásicos, como el 5-fluoro uracilo (5-FU), perteneciente al grupo farmacológico de las fluoro pirimidinas. Sin embargo, se ha demostrado que existe toxicidad asociada con polimorfismos genéticos en pacientes tratados con 5-FU que incluyen síntomas gastrointestinales, mielo supresión y neurotoxicidad.
En este trabajo se estudiaron las variaciones genéticas de cuatro genes ABCB1, DPYD, MTHFR y TYMS. Se realizó una revisión bibliográfica basada en revistas digitales, la cual inicia con la búsqueda exhaustiva de información acerca del uso del 5-fluorouracilo como tratamiento en pacientes con cáncer colorrectal, reacciones adversas, polimorfismos y toxicidad.
Las bases de datos empleadas son PubMed, Science-Direct y Scielo, cuyas publicaciones corresponden a los últimos 10 años. Se incluyen artículos científicos, estudios realizados en pacientes mayores a 18 años de edad, revistas en español e inglés y artículos visibles a texto completo. Adicionalmente se analizaron los polimorfismos en la base de datos NCBI (National Center for Biotechnology Information), de donde se obtuvo las frecuencias alélicas a nivel global y latinoamericano.
Se revisaron un total de 11 artículos, de los cuales se pudo obtener datos sobre polimorfismos genéticos que se presentan en pacientes con cáncer colorrectal que reciben tratamiento con 5-fluorouracilo. Se estableció que los polimorfismos desencadenan en una toxicidad que se manifiesta de diferentes formas diarrea, estomatitis, mucositis, neutropenia, etc.
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