Expertos reunidos en un encuentro organizado con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Lynch, han avisado de que el «desconocimiento» por parte de la comunidad médica sobre esta enfermedad está provocando un infradiagnóstico.
Y es que, pese a que causa en torno al 2 % de los cánceres de colon en España, se trata de una enfermedad poco conocida entre la sociedad y raramente diagnosticada. De hecho, según ha informado el responsable de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínic de Barcelona, Francesc Balaguer, cada año más de 700 casos de cáncer de colon se podrían prevenir si se diagnosticase a tiempo la enfermedad.
«El síndrome de Lynch es el paradigma de la prevención. Al diagnosticarlo sabemos que existe predisposición y podemos articular medidas de reducción de riesgo para evitar casos de cáncer. Pese a esta realidad, es raramente diagnosticado a nivel clínico y ocurren muertes que se podrían haber prevenido», ha apostillado el experto.
Estas declaraciones han sido corroboradas por la presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), Begoña Barragán, quien ha asegurado que la difusión de esta enfermedad es importante tanto a nivel social como de la comunidad médica. En este sentido, María Ricart, presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch), ha explicado que en la organización trabajan siempre para «hacer la suficiente fuerza para que un médico pueda sospechar si se encuentra ante un posible caso de Síndrome de Lynch».
Concretamente, el síndrome de Lynch está causado por una alteración o cambio en la información genética (mutación) que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Se trata de un síndrome autosómico dominante, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.
Se caracteriza fundamentalmente por una predisposición al desarrollo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y cáncer de ovario. Sin embargo, y aunque con menor frecuencia, puede generar una predisposición a otras neoplasias: estómago, vía biliar, intestino delgado, páncreas, SNC (síndrome de Turcot), uréter y pelvis renal, y piel.
Asimismo, las estrategias preventivas están orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al síndrome (principalmente cáncer colorrectal y cáncer de endometrio) e incluyen el análisis molecular de los tumores, el análisis genético, el cribado endoscópico del cáncer colorrectal, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirugía profiláctica y la vigilancia de la población afectada.
Además, el diagnóstico genético de este síndrome permite conocer, dentro de una familia, quiénes son portadores de la mutación causante y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes.
Las personas afectadas tienen hasta un 82 % de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, comparados con el 2 % de la población general. No obstante, las mujeres con este síndrome tienen hasta un 71 % de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5 % de la población general.
«Hasta hace muy poco se analizaba de manera independiente cada gen, pero recientemente se ha avanzado mucho en este ámbito y ahora existe la evidencia de que es más eficiente realizar el estudio de los 5 genes implicados a la vez, lo que redunda igualmente en un evidente ahorro de costes y tiempo. En España nuestro test específico para detectar el Síndrome de Lynch está teniendo una buena acogida entre la comunidad médica, pero también detectamos una falta de conocimiento sobre esta enfermedad», ha zanjado la coordinadora del Programa de Cáncer Hereditario de Myriad Genetics, Nina Bosch.
marzo 19/2014. (EP) –
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