La duplicación en una región del cromosoma 16 (16p13.1), que se encuentra más o menos en uno de cada mil individuos, multiplica por doce el riesgo de aneurismas de aorta torácica, que deriva a su vez en una rotura de la aorta y en disección aórtica aguda.
Se estima que en Estados Unidos unas 10 000 personas fallecen al año por aneurismas y disecciones agudas de aorta torácica.
El riesgo genético (una determinada variante en el número de copias o CNV, en sus siglas en inglés) que acaba de identificar un grupo de investigadores del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas, en Houston, y del Baylor College de Medicina, se publica hoy en la revista digital PloS Genetics.
Dianna Milewicz, principal autora del estudio y profesora en la Universidad de Texas, destaca que «es la primera variante en el número de copias que se asocia con los aneurismas de aorta torácica y disecciones. Además, también es la primera CNV implicada en la predisposición a más de dos enfermedades, en concreto a algunos trastornos neuropsiquiátricos».
En efecto, las duplicaciones de 16p13.1 se habían asociado con una amplia variedad de afecciones neuropsiquiátricas, como la esquizofrenia y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Uno de los genes en la región duplicada es MYH11 que se conoce por afectar el tejido del músculo liso en las principales arterias del organismo, incluyendo la aorta.
«Los resultados de este estudio pueden tener implicaciones clínicas pues los pacientes con la citada CNV podrían ser más propensos a sufrir formas más agresivas de aneurismas aórticos; los médicos podrían tener que examinar las aortas en estos sujetos». Junio 17/2011 (Diario médico)