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Análisis del ADN para conocer los riesgos en la salud no siempre es aprovechado

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Las personas que se someten a análisis de ADN para conocer los riesgos a su salud aceptan los resultados, pero eso no los lleva automáticamente a comer mejor o hacer más ejercicio, sostuvo el primer estudio importante de las reacciones de las personas a los análisis comerciales.
Ciertas compañías ofrecen análisis genéticos directamente al consumidor desde hace varios años: Toman muestras de saliva de los clientes, analizan el ADN y entregan informes de riesgo para una serie de enfermedades.
Los detractores dicen que los resultados pueden ser engañosos, que en la actualidad el ADN es poco revelador en cuanto a la probabilidad de contraer determinadas enfermedades y que la información puede provocar ansiedad en las personas.
El estudio indagó en las reacciones de 2000 clientes cinco meses después de recibir los resultados. No evaluó la precisión del análisis comercial empleado. El análisis del ADN estudió las probabilidades de contraer enfermedad Alzheimer, diabetes mellitus, glaucoma, obesidad, cáncer de pulmón, mama y próstata entre un total de 22 enfermedades.
Los participantes no mostraron señales de sufrir ansiedad al conocer los resultados, algo que al autor principal, doctor Eric Topol, le pareció muy reconfortante. El estudio apareció publicado en la New England Journal of Medicine (NEJM).
«No damos crédito a la capacidad de los consumidores de manejar esta información sobre sí mismos», dijo Topol, director del Scripps Translational Science Institute en La Jolla, California. Sin embargo, tampoco redujeron la cantidad de grasa en sus dietas, como se recomienda para varios de los males analizados, ni se ejercitaron más.
«Eso fue muy decepcionante», dijo Topol. Nuestra conclusión es que resulta muy difícil modificar la conducta». Eso podría cambiar en el futuro, cuando nuevos conocimientos sobre el ADN permitan a las compañías identificar las personas en riesgo con mayor precisión que ahora.
Los expertos pidieron a los participantes si realizaban análisis posteriores para las enfermedades indicadas en los informes del ADN. En general, no hubo indicaciones estadísticamente significativas de que los resultados llevaron a los participantes a someterse a chequeos médicos, pero Topol dijo que había indicios de ello, sobre todo para el glaucoma y el cáncer de próstata.
Nueva York, enero 16/2011 (AP)

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Alertan sobre factores de riesgo vinculados al cáncer en la infancia

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Expertos chinos alertaron sobre los diferentes factores de riesgo de desarrollar cáncer en la niñez y en la adolescencia, durante un evento para ampliar el conocimiento de la población respecto a la enfermedad.
Los especialistas se refirieron a los estilos de vida poco saludables, profesiones de los padres vinculadas al plomo y aspectos relacionados con el entorno ambiental.
«Científicamente está demostrado que la obesidad, el sedentarismo, una dieta alta en calorías pueden conducir a esta dolencia en la niñez. No obstante intervenir a tiempo  –cambiando el estilo de vida-  podría evitar el desarrollo de la enfermedad, dijo el secretario general de la Asociación de Lucha contra el Cáncer, Zhang Guangchao.
«Entre los niños es mayor la incidencia de leucemia, linfoma y cáncer cerebral, mientras en los adolescentes es el cáncer óseo el más frecuente.», precisó.
En el evento, efectuado la víspera por el portal sohu.com, el experto en carcinoma pulmonar Zhi Xiuyi dijo que las tasas de neoplasias de mama, piel y colon, relacionados con estilos de vida poco saludables, aumentan con rapidez en el país. Se debe a la adopción en las últimas décadas de modelos occidentales.
Los expertos explicaron que, según estudios, los niños desarrollan más la leucemia después de la decoración del hogar, debido a la exposición prolongada a productos químicos nocivos de los materiales destinados a ese trabajo.
Los hijos de padres con ocupaciones como conductor y pintor tienen más probabilidades de exposición al plomo, otro factor de riesgo.
Advirtieron además acerca de la contaminación ambiental.
En la actualidad en la parte continental de China existen 32 mil niños menores de 14 años que sufren cáncer de varios tipos, para una prevalencia de 104 por millón, según Zhang.
Beijing, enero 14/2011 (PL)

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Desarrollan técnica para la detección de anomalías congénitas

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Un nuevo test para la detección de anomalías congénitas, entre ellas el síndrome de Down, estará a disposición en breve, lo que podría reemplazar en un futuro las técnicas tradicionales de amniocentesis.
Se trata de la extracción de una muestra de sangre para analizar el ADN del feto con técnicas de secuenciación masiva, de una sensibilidad de más del 98%, señalaron los autores del estudio, de la Universidad de Hong Kong, China.
Con este material genético se comprueba si el cromosoma 21 presenta tres copias (trisomía) en lugar de dos, explicaron los autores en un artículo publicado en la The British Medical Journal. Aunque para los científicos la técnica es de alta confiabilidad, aún es muy costosa y solo detecta el síndrome de Down.
Procedimiento invasivo que requiere una punción para extraer el líquido amniótico del interior del saco que rodea al feto, la amniocentesis puede provocar un aborto en una de cada 100 mujeres y, por lo tanto, se reserva solo para los embarazos de riesgo.
Londres, enero 12/2011 (PL)

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Demuestran cómo se desarrollan las conexiones cerebrales en los bebés

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Científicos británicos demostraron por primera vez cómo se desarrollan las conexiones de nuestros cerebros en los primeros meses de vida, y señalaron que los hallazgos ayudarán a comprender una serie de trastornos cerebrales y psiquiátricos.
A través de una nueva técnica por imágenes, investigadores del Instituto de Psiquiatría del King’s College de Londres monitorearon los cerebros de bebés para controlar la formación de cubiertas aislantes alrededor de las células nerviosas.
El equipo halló que a los nueve meses, el proceso -conocido como mielinización y vital para un normal funcionamiento del cerebro- era visible en todas las zonas cerebrales y que en algunas regiones se había desarrollado casi como a nivel adulto.
«Ya sabíamos que las cubiertas aislantes de mielina forman la piedra fundamental de nuestro desarrollo neurológico. Sin ellas, los mensajes hacia y desde el cerebro se desorganizarían», dijo Sean Deoni, quien dirigió el estudio, publicado en The Journal of Neuroscience.
«Al saber exactamente cómo se desarrolla la mielina y cuándo este proceso fracasa, esperamos poder personalizar tratamientos para pacientes vulnerables, como los bebés prematuros, y comprender qué diferencia a quienes se desarrollan normalmente de quienes tienen un retraso o discapacidad», agregó el autor.
Se cree que el daño en el proceso de mielinización podría contribuir en una serie de enfermedades neurológicas y psiquiátricas, como el autismo y la discapacidad mental.
En los bebés muy prematuros, la mielinización puede ser particularmente propensa a la falla, y los expertos indicaron que esperan que su nueva técnica por imágenes en el futuro permita a los médicos medir directamente si los tratamientos brindados a los prematuros pueden ayudar a un desarrollo cerebral normal.
El equipo de Deoni evaluó a 14 bebés saludables que nacieron a término. Se les monitoreó mientras estaban dormidos a través de un resonador especialmente modificado, silencioso y amigable para los pequeños. Para crear un panorama de su desarrollo de la mielina, los científicos evaluaron a los bebés mensualmente entre los tres y los 11 meses y hallaron que a los nueve meses, se podía ver que la mielinización se había desplegado en todas las áreas del cerebro.
«Hasta ahora, no podíamos demostrar cómo se desarrolla la mielinización en los bebés, pero esta nueva técnica con IRM (imágenes por resonancia magnética) nos permite hacer exactamente eso», señaló Declan Murphy, también del King’s College de Londres, quien supervisó la investigación.
Murphy señaló que la técnica podría usarse para comprender cómo las diferencias en la forma en que los cerebros están conectados se relacionan con trastornos neurológicos y mentales que no se vuelven evidentes hasta más adelante en la vida.
«El próximo paso es evaluar a bebés prematuros y ver cómo su desarrollo de la mielina se diferencia de los bebés nacidos a término, y cómo las conexiones en los cerebros de los bebés que corren mayor riesgo de desarrollar autismo difieren de otras», expresó Murphy.
Londres, enero 12/2011 (Reuters)

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Crean «nanodiscos» para transportar material genético

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Un grupo de investigadores españoles consiguió encapsular material genético en unos «nanodiscos» y liberarlo directamente dentro del núcleo de las células humanas, como una nueva técnica para combatir enfermedades.
En un comunicado, expertos de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) informaron que los «nanodiscos» creados atraviesan rápidamente la membrana celular y se concentran en el núcleo, lo que supondrá una mayor eficiencia en el proceso de transferencia genética.
Esta investigación significará un avance en la terapia génica, uno de cuyos retos es hacer llegar el material genético directamente al núcleo de las células, sin que haya muchas pérdidas ni se provoquen efectos secundarios indeseados. Para ello, los científicos utilizan de forma experimental diferentes tipos de mensajeros o vectores capaces de entregar el material genético en el lugar adecuado.
Actualmente, los virus naturales «desactivados» son los vectores más utilizados en los ensayos clínicos, pero a menudo tienen efectos secundarios que limitan su aplicación terapéutica, por lo que el equipo de científicos de la UAB apostó por la utilización del péptido R9 -molécula formada por varios aminoácidos- para encapsular el material genético.
El R9, ensamblado con otras moléculas idénticas formando nanopartículas, puede penetrar directamente en el núcleo de la célula y liberar el material transportado. Las nanopartículas utilizadas tienen una estructura en forma de disco, con 20 nanómetros -un nanómetro equivale a una milmillonésima parte de un metro- de diámetro y tres de altura, según los investigadores españoles.
Esta investigación, coordinada por Antonio Villaverde, profesor del departamento de Genética y de Microbiología e investigador del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la UAB, ha sido publicada en las revistas Biomateriales y Nanomedicina.
Además, los expertos constatado que los «nanodiscos» R9 una vez que consiguen atravesar la membrana celular se mueven directamente hacia el núcleo a una velocidad de 0,0044 micrómetros por segundo, diez veces más rápido de lo que cabría esperar si se difundiesen por el interior de forma pasiva.
Las nanopartículas se acumulan en el interior del núcleo de la célula y no en el citoplasma -parte celular situada entre la membrana exterior y el núcleo-, lo que incrementa su efectividad, indicaron.
Este estudio se realizó mediante técnicas de microscopia confocal -que emplea una técnica de imagen especial- del Servicio de Microscopía de la UAB. Una de las imágenes conseguidas con esta técnica ha sido seleccionada por la revista Biomateriales y Nanomedicina como una de las doce imágenes del año.
En esta investigación de terapia génica también participaron científicos del Instituto de Ciencia de Materiales de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados, y de la Universidad Politécnica de Cataluña.
Barcelona, enero 11/2011 (EFE)

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Crean estrategia de reemplazo de articulaciones basada en células del paciente

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Una nueva estrategia de reemplazo de articulaciones basada en células del propio paciente fue desarrollada por un equipo de científicos, según difundió la revista The Lancet en su edición más reciente.
Investigadores de la Universidad de Missouri, Estados Unidos, lograron reparar articulaciones lesionadas del hombro con células cultivadas en un «andamio biológico» donde se regeneró el tejido sano.
Ese «andamio biológico» fue injertado en conejos con el empleo de un método quirúrgico que se emplea en la actualidad para reemplazar el hombro de una persona. Los animales lograron una movilidad de la articulación mejor y más rápida en comparación con el grupo de control que no fue sometido a ese método. Tampoco sufrieron efectos secundarios, lo cual muestra que el procedimiento es seguro.
El método utilizado consistió en retirar toda la cabeza del húmero, la estructura que forma la articulación del hombro.
Esta nueva estrategia de reemplazo aún en experimentación podría, en un futuro, sustituir las prótesis de cerámica o metal que son temporales y además necesitan de una gran intervención quirúrgica.
Para la creación del dispositivo se tuvieron en cuenta factores biológicos y mecánicos, indicó James Cook, quien participó en el estudio. «Su diseño, composición y la forma como estimula a las propias células del paciente son únicos. Es la primera vez que logramos regeneración de cartílago utilizando este tipo de estructura», agregó el científico.
Londres, enero 7/2011 (PL)

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La calidad de vida es una medida importante en los ensayos clínicos del cáncer de mama

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Tomar decisiones sobre el tratamiento del cáncer de mama de acuerdo con medidas del bienestar general, el nivel de estrés y la capacidad de disfrutar de las actividades vitales normales de la paciente es más eficaz en ensayos clínicos en que la calidad de vida es el resultado primario, según muestra un estudio canadiense publicado en Journal of the Nacional Cancer Institute. Investigadores de la Universidad de Laval en Quebec, Canadá, revisaron 190 ensayos clínicos sobre tratamientos del cáncer de mama y encontraron que las medidas de calidad de vida (MCV) eran más útiles para decisiones clínicas en ensayos que usaban intervenciones no biomédicas, como la terapia de grupo.
Las medidas de MCV deben también incluirse en ensayos clínicos de tratamientos para el cáncer de mama metastásico cuando se espera una diferencia mínima en la supervivencia o cuando los tratamientos tienen diferencias sustanciales en la toxicidad, dijeron los investigadores.
En un comunicado de prensa, los expertos afirmaron que cuando la calidad de vida no es el punto final principal de un ensayo clínico «los resultados sobre las MCV idealmente deben aparecer en un artículo acompañante publicado al mismo tiempo que el artículo sobre los resultados médicos, de manera que se pueda presentar al mismo tiempo a los profesionales clínicos una visión completa sobre los riesgos y los beneficios de la intervención».
Los investigadores señalaron que tanto la Organización Mundial de la Salud (OMS) como la Administración de Fármacos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos enfatizan la importancia de la calidad de vida de los pacientes, pero que a veces los ensayos clínicos no incluyen dicha medida.
En un editorial acompañante citado en el comunicado de prensa de la revista, la Dra. Patricia Ganz de la Universidad de California en Los Ángeles comentó que el aumento en los estudios que consideran la calidad de vida «refleja la creciente aceptación de la voz de las pacientes en la evaluación del resultado en los ensayos de tratamientos para el cáncer de mama». Quebec, Canadá, enero 10/2011 (HealthDay)

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