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Identifican gen que causa envejecimiento prematuro

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Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen que causa envejecimiento prematuro, al secuenciar por primera vez en España el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara. El estudio, llevado a cabo por científicos de la Universidad de Oviedo (Norte de España), describe un nuevo tipo de progeria (síndrome genético de envejecimiento prematuro) en dos familias españolas. La investigación, que se publica en la American Journal of Human Geneticas, es la primera de este tipo llevada a cabo en España y proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano. Según Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y director del estudio, el envejecimiento es un proceso muy complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas de un organismo, pero cuyas causas moleculares «aún se desconocen en gran medida», a pesar de que en los últimos años se ha aprendido mucho. López-Otín y su equipo estudiaron a dos pacientes que a edades tempranas comenzaron a presentar evidentes signos de envejecimiento acelerado, entre los que destacaban especialmente los problemas óseos. La evaluación de los pacientes reveló que ambos tenían las mismas alteraciones patológicas, pero que no presentaban mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían identificado en casos similares, según el doctor Rubén Cabanillas, del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias. Para tratar de identificar la alteración genética responsable de esta nueva enfermedad, los investigadores secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes así como el de sus padres. La secuenciación del genoma de esta familia permitió identificar una mutación en un gen denominado BANF1, que hasta el momento no se había descrito como responsable de ninguna enfermedad, según el doctor Xosé Antón Puente, profesor de la Universidad de Oviedo. El estudio molecular del paciente de la segunda familia permitió confirmar la presencia de la misma mutación en su genoma y trabajos posteriores demostraron que esta mutación provoca una gran disminución de los niveles de la proteína codificada por el gen BANF1. El trabajo también reveló que la introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes es suficiente para recuperar la estructura correcta. Estos trabajos han permitido al grupo de la Universidad de Oviedo diseñar un tratamiento para la progeria de Hutchinson-Gilford, que en la actualidad se está ensayando en pacientes de todo el mundo.
Oviedo, España, mayo 5/2011 (EFE)

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Tabaquismo pasivo en las embarazadas perjudica salud del feto

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Las mujeres embarazadas que viven o trabajan con fumadores correrían un mayor riesgo de parir un bebé muerto, tener un hijo con bajo peso al nacer o con una circunferencia cefálica más pequeña que la normal, reveló un estudio canadiense. Se considera que el tabaquismo pasivo expone a las personas a alrededor del 1% del humo que inhalan los fumadores activos y el estudio suma evidencia de que aún este humo de segunda mano puede dañar a los bebés en gestación. «Esta información es importante para las mujeres, sus familias y los proveedores de atención médica», escribió Joan Crane, de Eastern Health en St. John’s, Canadá. «El humo que se desprende del cigarrillo encendido contiene muchos químicos dañinos y en mayor concentración que el humo inhalado a través de un filtro», indicó la experta. Crane y sus colegas indicaron que esos químicos perjudicarían al feto de varias formas: por ejemplo, restringiendo el flujo sanguíneo y posiblemente dañando la placenta. A través de una base de datos de mujeres embarazadas de las provincias canadienses de Newfoundland y Labrador, el equipo observó la tasa de partos de bebés muertos así como también otros resultados durante el nacimiento, como la circunferencia cefálica del feto, que se ha vinculado con un desarrollo intelectual tardío en los niños. De las casi 12 000 mujeres de la base de datos, el 11% dijo que había estado expuesta a humo de segunda mano. La tasa de nacimientos de bebé muerto, en el cual el feto muere durante el tercer trimestre de gestación, fue del 0,83% en las fumadoras pasivas, comparado con el 0,37% en las mujeres que no respiraban humo de tabaco. Esto no prueba que el humo en sí sea el culpable. Aún cuando los investigadores tomaron en cuenta otros factores de riesgo -incluida la edad materna y los hábitos de consumo de alcohol y drogas-, las fumadoras pasivas todavía tenían el triple de posibilidades de parir a un bebé muerto. En otras palabras, si el humo es por lo tanto el culpable, moriría un bebé en el útero materno por cada 117 mujeres expuestas al tabaquismo pasivo. «Esto es enorme», dijo Hamisu Salihu, experto en partos de feto muerto de la University of South Florida en Tampa. «Ahora podemos informar a las pacientes que el humo de segunda mano puede hacer que pierdan a su bebé», añadió. Esa relación no se había establecido de manera concluyente hasta ahora, dijo  Salihu, quien no participó del estudio. Los investigadores canadienses también hallaron que los bebés nacidos de fumadoras pasivas pasaban unos 54 gramos menos que aquellos cuyas  madres vivían y trabajaban en lugares «libres de humo». Asimismo, sus circunferencias cefálicas eran levemente más pequeñas, con un promedio de 0,24 centímetros menos. Salihu dijo que la circunferencia cefálica se ha vinculado con el coeficiente intelectual, aunque esa relación es indirecta. «Los diseñadores de políticas deberían tomar este tema realmente de manera seria. Debemos poner en marcha leyes para proteger a estos bebés», agregó Salihu. A escala global, las causas más comunes de nacimiento de bebé muerto son las omplicaciones durante el parto, las infecciones en el embarazo como sífilis, los problemas de salud maternos como la hipertensión arterial o la diabetes mellitus, el crecimiento fetal retardado -por el cual los bebés no crecen a la tasa adecuada- y los defectos congénitos.
Nueva York, mayo 2/2011 (Reuters)

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Enfermedades cardíacas constituyen la principal causa no obstétrica de morbimortalidad materna en el embarazo

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La Fundación Española del Corazón recuerda la importancia que tiene el cuidado del corazón para las mujeres embarazadas, especialmente para aquellas que ya padecen alguna enfermedad cardiaca, dado que el riesgo es aún mayor para ellas y para sus bebés. Y es que las enfermedades del corazón son la primera causa no obstétrica de morbilidad y mortalidad materna en el embarazo. En el período de la gestación son habituales ciertos cambios fisiológicos a los que el sistema cardiovascular debe adaptarse, y en la mayoría de los casos lo hace sin problemas. Las principales modificaciones que sufre el sistema cardiovascular de la mujer en este estado son el incremento del volumen sanguíneo, la frecuencia cardiaca y el gasto cardiaco. Además, se produce un descenso de la  presión arterial, tanto la sistólica como la diastólica. El incremento del volumen sanguíneo es un proceso adaptativo que está inducido por las necesidades metabólicas del feto. Este proceso comienza en la sexta semana de gestación y va incrementándose hasta el momento del parto, cuando se encuentra un 50% por encima de lo habitual. Asimismo, la frecuencia cardiaca normalmente se acelera en 10-20 latidos por minuto a lo largo del embarazo, con un pico a finales del segundo trimestre o a principios del tercero. Estos dos factores producen una ampliación paralela del gasto cardiaco de la madre (entre el 30% y el 50%), de modo que se logre la oxigenación adecuada tanto de la gestante como del feto. Debido a esta situación hiperdinámica, prácticamente todas las mujeres embarazadas presentan un soplo suave en el corazón que no conlleva ningún problema añadido y que desaparece tras el parto. La incidencia de tromboembolismo pulmonar en el embarazo y el puerperio, se estima entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 3000 partos y la mortalidad en alrededor de 1 de cada 100 000 embarazos. Factores como la obesidad, el hábito de fumar, la mayor edad de la gestante, la historia familiar de trombosis o el reposo prolongado pueden favorecer su presentación. Por este motivo, es importante la prevención, un diagnóstico rápido y un tratamiento eficaz. La dilatación de la aurícula durante el embarazo contribuye a la aparición de arritmias, por lo que estas pueden ser también habituales, y en mujeres que previamente ya padecían de esta enfermedad, pueden hacerse más frecuentes, pero en general estas arritmias son molestas pero no entrañan gravedad. El infarto del  miocardio, por el contrario, rara vez se presenta en mujeres embarazadas y se estima que su incidencia es inferior a 1 de cada 10 000 embarazos. Suelen ser debidos a enfermedad coronaria no ateromatosa, como malformaciones congénitas: fístulas coronarias, nacimiento anómalo de las arterias, entre otras. Para evitar complicaciones, la FEC recomienda a las embarazadas y especialmente a las que ya presentan cardiopatías, controlar periódicamente la tensión arterial, apuntando en un cuaderno las cifras para mantener los registros; una dieta baja en sal, dejar de fumar y tratar de llevar una vida lo más saludable posible. Para la paciente cardiópata resultará imprescindible seguir las indicaciones de un equipo médico multidisciplinar. El seguimiento de un embarazo en un perfil de este tipo requiere tener presente el riesgo materno y el riesgo fetal, considerándose el embarazo como de alto riesgo, lo que implica una estrecha colaboración entre cardiólogos, obstetras y anestesiólogos. «No podemos olvidar que en algunos casos de mujeres con enfermedad cardíaca, debido a su complejidad, evolución y repercusión, hay que desaconsejar el embarazo por el alto riesgo que conlleva. Tras las modificaciones hemodinámicas impuestas al organismo materno durante el embarazo, resulta evidente imaginar las consecuencias sobre un corazón enfermo, incapaz de asegurar el aumento del trabajo durante la gestación», comenta la Dra. Irene Madariaga, miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y jefe de la Sección de Cardiología del Complejo Hospitalario de Navarra. «En mujeres sanas el embarazo no tiene por qué presentar complicaciones cardiológicas, siempre y cuando se cuiden como es debido para contrarrestar el sobreesfuerzo que su corazón tiene que asumir durante la gestación», aclara la Dra. Milagros Pedreira, miembro de la SEC y cardióloga del Servicio de Cardiología y Unidad Coronaria del Hospital Universitario de Santiago de Compostela.
Mayo 3/ 2011 (Jano)

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Inhibición de una quinasa impide aparición y desarrollo del cáncer de pulmón inducido por los oncogenes K-RAS

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La inhibición de una quinasa conocida como c-RAF impide la aparición y el desarrollo del cáncer de pulmón inducido por los oncogenes K-RAS en modelos de ratón diseñados para reproducir fielmente los tumores humanos, según una investigación del Grupo de Oncología Experimental, que dirige Mariano Barbacid en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Los resultados del estudio,  publicados en  Cancer Cell, podrían permitir el desarrollo de una nueva línea de tratamiento específico para el cáncer de pulmón, mediante la utilización de inhibidores selectivos para esta quinasa. Los genes Ras y su ruta de señalización son los primeros genes mutados descubiertos en tumores humanos y los más estudiados en biomedicina. Desde 1993, se sabe que las proteínas Ras transmiten señales recibidas del exterior de la célula hasta el núcleo a través de una serie de quinasas denominas RAF, MEK y ERK. Mientras que las proteínas Ras interaccionan y activan a las quinasas RAF, estas a su vez activan las quinasas MEK, y estas las quinasas ERK. Esta cascada,  aparentemente lineal, se bifurca una vez que las quinasas ERK activan distintos factores de transcripción en el núcleo, diversificando así las señales recibidas del exterior según las distintas necesidades de las células. «Lo que aun nos quedaba por entender, a pesar de todos los esfuerzos realizados hasta ahora, es por qué existe esta cascada de quinasas cuando en principio parece que todo sería más fácil si las proteínas Ras activaran directamente al último eslabón de la cascada, es decir las quinasas ERK, sin necesidad de intermediarios», explica el Dr. Barbacid. Esta investigación, que cuenta con el apoyo de diferentes laboratorios de Estados Unidos, Canadá, Francia y Austria, ha eliminado estas quinasas en ratones normales y ratones genéticamente modificados con el fin de conocer su función real en el desarrollo de adenocarcinomas de pulmón. En las primeras fases de la investigación, la eliminación de las quinasas ERK y MEK impidió el desarrollo del tumor, pero cuando los científicos del CNIO eliminaron estas quinasas en ratones normales, los animales fallecieron en menos de dos semanas debido a problemas en múltiples órganos. Sin embargo, cuando los científicos españoles eliminaron las quinasas B-RAF y c-RAF, dos de los tres miembros de esta familia de quinasas del primer eslabón de la cascada, los resultados fueron positivos en cuanto a que no aparecieron este tipo de efectos secundarios. Además, en el caso de la quinasa c-RAF, con su eliminación se impidió completamente la aparición de tumores. «Mientras que la eliminación de la quinasa B-RAF no tuvo ninguna consecuencia para el desarrollo tumoral, la eliminación de la quinasa c-RAF impidió completamente la aparición de tumores. Desde un punto de vista científico, este resultado tiene una gran importancia ya que demuestra que la función de las quinasas B-RAF y c-RAF tiene que ser diferente y, en consecuencia, que la cascada de señalización de Ras no es lineal como se creía hasta ahora», detalla el Dr. Barbacid. «Esto implica -prosigue el investigador- que podremos inhibir la quinasa c-RAF con inhibidores selectivos sin que se produzcan efectos tóxicos en el paciente, asumiendo por supuesto, que estos resultados genéticos en ratones sean extrapolables a seres humanos. Es más, los inhibidores de c-RAF no tendrían que ser 100% selectivos -algo muy difícil de conseguir en los inhibidores de quinasas- ya que una inhibición colateral de B-RAF tampoco tendría consecuencias negativas, según estos resultados». En resumen, estos esperanzadores hallazgos sugieren que los inhibidores de c-RAF podrían ser efectivos contra el adenocarcinoma de pulmón, tal y como lo están siendo frente al melanoma los inhibidores de B-RAF.
Mayo, 4/ 2011 (Jano)

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La población mundial alcanzará los 7000 millones hacia fines del 2011

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La población mundial podría alcanzar los 7000 millones de personas en el último trimestre del presente año y llegar a los 10 100 millones en los próximos 90 años, dio a conocer la Organización de Naciones Unidas en base a sus proyecciones revisadas.
La mayor parte del crecimiento de la población en las próximas nueve décadas será en países con una alta tasa de fertilidad.
Treinta y nueve de ellos están en África, nueve en Asia, seis en Oceanía y cuatro en Latinoamérica.
Asia tiene las dos naciones más populosas del mundo: China, con 1347 millones de habitantes, y la India, con 1241 millones de personas en el 2011.
La revisión anual de las proyecciones sobre población fue necesaria debido a los nuevos datos entregados por los gobiernos a la oficina de población de Naciones Unidas. Los gobiernos dependen de las estadísticas demográficas de la ONU para establecer prioridades en sus políticas.
Las anteriores proyecciones señalaban que en el 2050 la población mundial sería de 9000 millones.
«Una población mundial de 7000 millones es tanto un desafío como una oportunidad», dijo Babatunde Ostimehin, director ejectivo del Fondo de Población de Naciones Unidas, que asiste a los países en los programas de planificación familiar.
«Las proyecciones de población resaltan la urgente necesidad de proveer planificación familiar segura y efectiva para las 215 millones de mujeres que no la tienen», añadió.
Nueva York, mayo 3/2011 (dpa)

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Descubren un mecanismo de protección del genoma ante el estrés oxidativo

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El grupo de Biología de la Cromatina del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que dirige el investigador Alejandro Vaquero, ha descubierto un nuevo mecanismo de respuesta de las proteínas de la familia de las sirtuinas al estrés oxidativo.
La sirtuina SirT1 aumenta sus niveles en condiciones de estrés y se ha demostrado in vivo e in vitro que induce niveles elevados de una enzima, denominada Suv39H1, que juega un papel importante en la organización y protección del genoma, se habla del segmento heterocromatina. Los resultados se publican en la revista Molecular Cell.
Uno de los retos a los que se enfrentan los seres vivos es adaptarse al ambiente y, en particular, a los cambios que implican un riesgo o estrés para el organismo.
Estas condiciones pueden generar desequilibrios metabólicos que ocasionan estrés oxidativo, generando un proceso de daño general en las células a múltiples niveles que se puede asociar a la aparición de enfermedades como el cáncer, la diabetes mellitus o enfermedades neurodegenerativas como el párkinson o el alzhéimer.
El grupo de Vaquero estudia el papel de una familia de proteínas denominadas sirtuinas en la respuesta al estrés oxidativo y su contribución al desarrollo de enfermedades como el cáncer y el control del envejecimiento. Las sirtuinas actúan como sensores y promotores de la respuesta a estas situaciones y parecen proporcionar una función protectora a nivel celular y del organismo.
El objetivo del estudio era conocer la relación funcional entre la sirtuina SirT1 en el mantenimiento de la estructura de la heterocromatina constitutiva y los investigadores han descubierto que esta proteína, por un lado, modula los niveles de la enzima Suv39H1, implicada en el mantenimiento de la estructura de la heterocromatina, durante la respuesta al estrés oxidativo, y por el otro, los resultados del estudio sugieren que «la modulación de los niveles de Suv39H1 por SirT1 implica un aumento en la tasa de renovación de la heterocromatina, lo que parece implicar una mayor protección del genoma», según ha explicado Vaquero.
Abril 26/2011 (DiarioSalud)

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Identifican otros cuatro genes asociados al Alzhéimer

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Científicos estadounidenses identificaron otros cuatro genes asociados a la enfermedad de Alzheimer, la patología neurodegenerativa que triplicará su prevalencia mundial para 2050.
Ellos son el Ms4a, Cd2ap, Cd33 y Epha1, que contribuyen de manera individual al desarrollo de la enfermedad, explican los autores en la versión digital de Nature Genetics.
El hallazgo de estas secuencias genéticas es solo un principio en la definición de cómo los genes influyen en la memoria y función intelectual a medida que avanzan los años, destacan los investigadores, tras el análisis de varios estudios sobre el tema, que involucró unas 45 instituciones del país y 54 mil personas.
También es un aporte para la comprensión de cómo intervienen en el proceso de la enfermedad, señaló Gerard Schellenberg, autor principal del estudio, de la Universidad estadounidense de Pennsylvania.
Las nuevas secuencias se unen ahora a otros cuatro descritos por la comunidad científica, señalan.
Caracterizada por un deterioro cognitivo y trastornos conductuales, el alzhéimer en su forma típica presenta pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las neuronas mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian.
Washington, abril 27, 2011 (PL)

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