Los estudios genéticos pueden diagnosticar el 50% de las cardiopatías hereditarias

Los estudios genéticos consiguen diagnosticar el 50% de las cardiopatías hereditarias que pueden causar muerte súbita, según han asegurado los expertos reunidos en la reunión anual de la Sección de Cardiología Clínica de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), celebrada en Málaga. Según han puesto de manifiesto, en la actualidad existe una manera de prevenir con éxito, en la mitad de los casos, más de ocho tipos de cardiopatías hereditarias que pueden provocar muerte súbita en personas jóvenes, a causa de problemas en el músculo del corazón o de fallos en los canales eléctricos del mismo. El programa del encuentro, en el que se han dado cita 150 especialistas en la materia, abordaba la relación entre la cardiología clínica y la Atención Primaria, focalizándose en la evaluación de los factores de riesgo cardiovascular y la traducción a la práctica clínica de las recomendaciones de las guías, así como las evidencias de los últimos trabajos publicados.
En este sentido, han apuntado que, tras el fallecimiento de una persona por muerte súbita o tras el reconocimiento en el centro de salud de un enfermo de alguna de estas enfermedades, resulta imprescindible la realización de un análisis de ADN del afectado para detectar la mutación del gen que le ha provocado la enfermedad. Tras el diagnóstico de este gen, debe de estudiarse, mediante un análisis de sangre, un electrocardiograma y una ecografía, a los familiares de primer grado (habitualmente se examinan a cinco personas por cada afectado), de modo que pueda identificarse si tienen alguna alteración cardíaca o si son portadores de este gen, aunque no hayan desarrollado aún la enfermedad», afirman los especialistas. En caso de ser así, recomiendan que los familiares sigan los consejos de los especialistas, teniendo especial cuidado en llevar hábitos de vida saludables, tratando la fiebre de forma precoz (en el caso del síndrome de Brugada), restringiendo la ingesta de determinados fármacos o controlando especialmente la práctica de deporte, según la cardiopatía de la que se trate. Los estudios genéticos para detectar cardiopatías familiares y muerte súbita deberían ser ya un estándar de actuación sanitaria, ya que cuestan muy pocos recursos y ofrecen diagnósticos precoces muy útiles para prevenir este tipo de enfermedades en varios miembros de una misma familia», comentó el coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC, Dr. Juan Ramón Gimeno.
Según destacó, cuando se conoce el defecto genético que causa este tipo de enfermedades en una familia, además del ahorro de tiempo que supone conocer la predisposición genética en sus miembros, se reduce significativamente el gasto sanitario para la prevención de las cardiopatías familiares y la muerte súbita. A lo largo de la reunión se revisaron los últimos trabajos publicados en cardiología clínica, como el estudio «AVANCE», que demuestra que, tras evaluar durante dos años a 2039 pacientes con angina de pecho estable que se encontraban bajo tratamiento, la mitad de ellos seguía padeciendo episodios de angor regularmente (dolor, opresión o malestar, generalmente torácico, irradiado al brazo izquierdo y acompañado en ocasiones de sudoración y náuseas). Más del 39% de los pacientes sufría entre uno y tres episodios de dolor semanalmente y por encima del 10% padecía más de tres eventos de este tipo a la semana. Habitualmente, éstos se desencadenaban tras practicar deporte o exponerse a cualquier tipo de estrés. El mismo estudio demostró que, además, existían grandes diferencias en la percepción que tiene el paciente y su cardiólogo, acerca de la severidad de la angina y las limitaciones físicas que ésta le produce, con una infravaloración por parte del especialista.
Marzo 14/2011, JANO