La autopsia molecular profundiza en la etiología de la muerte súbita de jóvenes

Es fundamental realizar un estudio protocolizado con autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca de personas jóvenes, ya que muchas veces su causa es genética, lo que facilita un diagnóstico y tratamiento precoces de los familiares en riesgo.

La red médica Medscape, comunica que en la Revista Española de Cardiología se publicó el primer estudio prospectivo de una serie española de casos consecutivos de muerte súbita en personas jóvenes que combina autopsia forense-molecular mediante secuenciación de nueva generación con paneles muy amplios de genes y el estudio familiar en cascada.

En la mayoría de los casos la muerte súbita es de origen cardiaco y es la principal causa de muerte en el mundo industrializado, con prevalencia de 20%; tiene efecto psicosocial devastador en las familias de las víctimas y en los medios, sobre todo si ocurre a personas jóvenes. La mayor parte de los casos en individuos menores de 35 a 40 años se debe a enfermedades cardiacas con causa genética subyacente, lo que implica que puede haber más familiares en riesgo.

Al estudio histológico completo del corazón más el estudio genético guiado por la histopatología se le ha denominado autopsia molecular, y con ella se puede llegar a saber la causa final del fallecimiento en alto porcentaje de casos.

El objetivo de este estudio fue analizar la rentabilidad de la aplicación secuencial de una batería de pruebas diagnósticas (clínicas, histológicas y toxicológicas), que incluye el análisis genético mediante los paneles de secuenciación de nueva generación más amplios existentes y posterior estudio familiar en cascada, en el diagnóstico de la muerte súbita de personas jóvenes.

Vea el análisis completo en: La autopsia molecular profundiza en la etiología de la muerte súbita de jóvenes – Medscape – 24 de mayo de 2021 (debe registrarse en el sitio web)

Referencias del análisis:

1. Ripoll-Vera T, Pérez CL, Borondo JCA, García ABR, y cols. Muerte súbita de jóvenes: rendimiento diagnóstico de un programa autonómico de autopsia molecular con secuenciación masiva. Rev Esp Cardiol. May 2021. doi: 10.1016/j.recesp.2020.03.001. Fuente
2. Amendola LM, Jarvik GP, Leo MC, McLaughlin HMM, y cols. Performance of ACMG-AMP variantinterpretation guidelines among nine laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Am J Hum Genet. 2 Jun 2016;98(6):1067-1076. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.024. PMID: 27181684. Fuente
3. Barriales-Villa R, García-Pacía P. Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación. Rev Esp Cardiol. 2016;69(3):300.309. doi: 10.1016/j.recesp.2015.11.031. Fuente
4. Brion M, Sobrino B, Martinez M, Blanco-Vera, y col. Massive parallel sequencing applied to the molecular autopsy in sudden cardiac death in the young. Forensic Sci Int Genet. Sep 2015;18:160-70. doi: 10.1016/j.fsigen.2015.07.010. PMID: 26243589. Fuente
5. Scheiper S, Ramos-Luis E, Blanco-Verea A, Niess C, y cols. Sudden unexpected death in the young – Value of massive parallel sequencing in postmortem genetic analyses. Forensic Sci Int. Dic 2018;293:70-76. doi: 10.1016/j.forsciint.2018.09.034. PMID: 30415094. Fuente
6. Nuestro ADN. Consultado en versión electrónica. Fuente