El ADN libre en la circulación sanguínea humana ha sido investigado desde su observación inicial en 1948. Se sabe que los niveles del ADN libre en plasma es significativamente elevado en personas enfermas.
Debido a la posible variación en la población, la evaluación de ADN libre como un biomarcador no invasivo solo en el inicio de la enfermedad puede no ser lo suficientemente sensible como para diagnosticar con precisión las enfermedades, particularmente los cánceres en etapa temprana a nivel personal.
Para comprender los factores que definen los niveles de ADN libre a nivel personal y para un mejor uso como biomarcador no invasivo, aislamos muestras del mismo a partir del plasma de individuos sanos con diversos grados de similitudes genéticas y/o ambientales (gemelos monocigóticos, gemelos dicigóticos, pares de hermanos e individuos no relacionados), así como de pacientes con diferentes etapas de cáncer de mama y de ovario en tratamiento.
Este estudio demostró que tanto el genoma como los factores ambientales modulan el nivel de ADN libre del individuo, lo que sugiere que su sensibilidad diagnóstica puede mejorarse solo si se conoce el nivel de ADN libre de la persona antes de la presentación de la enfermedad.
Alghofaili L, Almubarak H, Gassem K, Islam SS, Coskun S, Kaya N, et al. (2019) Cell-free DNA levels of twins and sibling pairs indicate individuality and possible use as a personalized biomarker. PLoS ONE 14(10): e0223470.
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