noviembre 2014 Archivos

El último informe de la Organización Mundial de la Salud revela que hay casi 500 000 personas con tuberculosis más de las que se estimaban. Según la organización, tres millones de personas mueren anualmente por falta de tratamiento, por lo que consideran crucial que se aumente la financiación para investigar sobre esta enfermedad. Harían falta 6,3 millones de euros.
Según el Informe Global de Tuberculosis de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han documentado alrededor de 500 000 casos de esta enfermedad más de los que apuntaban estimaciones anteriores. La OMS indica que 9 millones de personas desarrollaron tuberculosis durante 2013, de las cuales murieron millón y medio. Además, 360 000 de los enfermos fallecidos tenían VIH.
Pese a estos datos, del informe se extrae que la tasa de mortalidad se ha reducido en un 45 % desde 1990 y que continúa en descenso. El número de personas infectadas se reduce un 1,5 % cada año, según los expertos, que aseguran que el diagnóstico y el tratamiento eficaz «han salvado las vidas de 37 millones de personas desde el año 2000».
La tuberculosis es la segunda causa mundial de mortalidad causada por un agente infeccioso, después del sida. La OMS lamenta que se continúen «perdiendo vidas por una enfermedad que tiene tratamiento. Alrededor de 3 millones de personas mueren anualmente por falta de diagnóstico o de tratamiento».
Según la organización, se necesitan 8 millones de dólares (unos 6,3 millones de euros) para combatir esta epidemia. Según explican fuentes de la OMS a Sinc, este dinero hace falta para apoyar cuatro frentes principales: «el diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis sensible a los medicamentos,  el diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis multirresistente, el fortalecimiento de los laboratorios especializados y las investigaciones específicamente relacionadas con la tuberculosis y el VIH».
La variación MDR-TB de la tuberculosis ha sumado unos 480 000 nuevos casos en 2013, lo que supone un 3,5 % de la totalidad de los infectados. Esta mutación es más difícil de tratar que la cepa común y sus tasas de curación son más bajas. Por otro lado, se han encontrado casos de la tuberculosis extremadamente resistente (XDR-TB) en 100 países.
«Mientras que el porcentaje mundial estimado de nuevos casos de tuberculosis que tienen MDR-TB se mantiene sin cambios, hay epidemias graves en algunas regiones, especialmente en Europa del Este y Asia Central», explican los expertos de la OMS.
Importancia de la investigación
Según el informe, se estima que un 13 % de los 9 millones de personas que desarrollaron tuberculosis en 2013 estaban infectados con el virus del VIH pese a que las muertes por tuberculosis en personas con VIH han descendido un 30 % en la última década. Cuatro de cada cinco muertes provocadas por esta combinación ocurren en África.
La investigación desempeña un papel crucial en la erradicación de la epidemia, según afirma la OMS. «Los esfuerzos para desarrollar herramientas que combatan la enfermedad se han intensificado durante los últimos diez años. La fase de investigación y desarrollo ha producido dos nuevos fármacos para tratar la MDR-TB: Bedaquiline y Delamanid».
Según este organismo, otros fármacos y vacunas se encuentran en fase de ensayos clínicos. «Sin embargo, la investigación y el desarrollo de tuberculosis está aun insuficientemente financiados» concluyen los expertos.
La OMS presentará el informe durante en la Conferencia Mundial de la Unión sobre Salud Pulmonar, que se celebrará en Barcelona la próxima semana.
octubre 22/2014 (SINC)

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Recientemente, un estudio publicado en la revista «Nature Biotechnology» revela la utilización de un modelo computacional capaz de detectar, en pocas horas, cambios genéticos responsables del cáncer.Este método computacional   bautizado como SMUFIN (Somatic Mutations Finder) y fue desarrollado por el grupo de genómica computacional del Barcelona Supercomputing Center -Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), en colaboración con otros grupos de investigación europeos,  incluye todo un análisis del genoma del tumor gracias a diversos programas informáticos que se especializan en algún tipo de variación genética.
Las mutaciones responsables de la aparición de tumores, se producen de forma lenta y compleja, por lo que en la mayoría de casos cuando se hace evidente ya se encuentra el tumor en estado avanzado. Con este nuevo sistema, los científicos son capaces de detectar en cuestión de horas cualquier alteración o cambio genético responsable  de la aparición de los tumores como de su desarrollo.
Los expertos plantean , que  el funcionamiento de SMUFIN es muy simple, ya que el programa compara directamente el genoma de las células sanas con el genoma de las células tumorales del paciente, localizando a continuación cualquier mínima variación en el mismo.
Este método no solo acelera el proceso de evaluación , sino que garantiza el descubrimiento de alteraciones genéticas de tumores muy agresivos y que normalmente permanecen ocultas en el análisis.
Según los autores de la investigación, este nuevo procedimiento garantiza una precisión del 90 % en la detección del tumor, además, su empleo favorece la posibilidad de detectar mutaciones en cientos y miles de genomas tumorales en apenas unos días.
granma.cu

Las células madre hematopoyéticas (HSCs, por sus siglas en inglés) pueden dar lugar a todos los otros tipos de células sanguíneas adultas, pero su desarrollo y cómo exactamente se determina su destino han estado envueltos en el misterio desde hace mucho tempo. Una investigación reciente aporta nuevos y reveladores datos sobre una crucial vía de señalización y el papel de proteínas esenciales. Los hallazgos de este estudio podrían ayudar a aclarar cuál es la forma idónea de generar células madre hematopoyéticas a partir de precursores pluripotentes.
El equipo internacional de David Traver, profesor en la Universidad de California en San Diego, Estados Unidos, se centró en la vía de señalización Notch, un sistema presente en todos los animales y conocido por ser crucial en la generación de células madre hematopoyéticas en vertebrados.
Esta vía de señalización entre células emisoras y células receptoras es fundamental para establecer el destino de las células madre hematopoyéticas durante el desarrollo. Hasta ahora, no se sabía dónde, cuándo y cómo la transducción de señales dependiente de la proteína Notch se llevaba a cabo. Traver y sus colegas han descubierto que la señal Notch es transducida en las células precursoras de células madre hematopoyéticas a partir de células emisoras de señales en los somitos (tejidos embrionarios que contribuirán al desarrollo de las principales estructuras del cuerpo, como el esqueleto, el músculo y los tejidos conectivos) mucho antes en el proceso de lo que se suponía previamente.
El hecho de que la señalización Notch se requiera mucho antes que lo que se pensaba implica, entre otras cosas, que puede ser uno de los primeros determinantes del destino de las células madre hematopoyéticas. Este hallazgo sugiere con contundencia que los métodos in vitro para controlar el destino de las células madre hematopoyéticas a partir de las células madre pluripotentes inducidas debe centrarse en la vía Notch en los momentos más tempranos del proceso.
Lo descubierto en este estudio podría tener repercusiones de gran alcance para el posible desarrollo de terapias basadas en células madre hematopoyéticas destinadas a tratar enfermedades como la leucemia y dolencias congénitas de la sangre. Actualmente, no es posible crear células madre hematopoyéticas a partir de la diferenciación de las células madre embrionarias o células madre pluripotentes inducidas (células pluripotentes derivadas artificialmente de células no pluripotentes, tales como células de la piel) que están siendo utilizadas en otras iniciativas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias.
octubre 23/2014 (NCYT)
Isao Kobayashi, Jingjing Kobayashi-Sun, Albert D. Kim, Claire Pouget, Naonobu Fujita, David Traver.Jam1a–Jam2a interactions regulate haematopoietic stem cell fate through Notch signalling. Nature 512,  319–323, 21 Ago 2014 ( doi:10.1038/nature13623)

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Estados Unidos puso en venta Cologuard, la primera prueba casera colorrectal de análisis de las heces para detectar la presencia de glóbulos rojos y mutaciones en el ADN que pueden indicar la presencia de tumores anormales.
La prueba, aprobada en agosto pasado por la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA), detecta hemoglobina, la molécula de una proteína que constituye uno de los componentes de la sangre.
Cologuard también detecta ciertas mutaciones relacionadas con el cáncer colorrectal en el ADN de las células que desprenden los adenomas avanzados, conforme las heces se mueven a través del intestino grueso y el recto.
Los pacientes cuya prueba arroja un resultado positivo deben someterse a una colonoscopía diagnóstica.
El cáncer colorrectal afecta principalmente a las personas de 50 años de edad y mayores y se encuentra entre los tipos de cáncer que atacan tanto a hombres como a mujeres.
Se trata del tercer cáncer más común y la segunda causa de muerte por cáncer en Estados Unidos.
La prueba de detección del cáncer colorrectal es eficaz para reducir las tasas de enfermedad y muerte relacionadas con el cáncer de colon, señaló la agencia.
Los Centros de Control de Enfermedades (CDC) calculan que si toda persona mayor de 50 años se hiciera la prueba de detección regularmente, como se recomienda, por lo menos 60 % de las defunciones por cáncer colorrectal podrían evitarse.
octubre 30/2014 (Notimex)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

A los científicos les ha desconcertado por años la razón por la que algunas personas sobreviven al ébola mientras que otras perecen. Un nuevo estudio suministra evidencia firme de que las diferencias genéticas individuales juegan un papel clave en la supervivencia.
Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle reportaron sus hallazgos el jueves en la publicación «Science».
Compararon ratones convencionales de laboratorio, que típcamente mueren con una versión del ébola para ratones, con ratones de laboratorio diversos que desarrollaron un amplio rango de síntomas en parte de la misma forma que lo hacen las personas infectadas con el virus.
Los ratones usados en el estudio fueron generados de ocho diferentes razas del roedor y criados para representar la diversidad genética humana. Los síntomas en estos ratones genéticamente diversos variaban desde una leve pérdida de peso a fiebre hemorrágica, incluyendo sangramiento interno y cambios en el color y textura del hígado.
«Infectamos estos ratones con una cepa adaptada para ratón del virus del Ébola», dijo Angela Rasmussen, una microbióloga de la Universidad de Washington que ayudó a llevar adelante el estudio. «En ratones de laboratorio clásicos, esta cepa del ébola mata a los animales pero no produce la enfermedad hemorrágica».
Los investigadores piensan que las conclusiones podrían ayudar a responder algunas preguntas sobre el brote del ébola en Guinea, Sierra Leona y Liberia, que ha causado la muerte de unas 5000 personas.
Una pregunta importante ha sido si los sobrevivientes del ébola tuvieron alguna exposición previa que le permite a su sistema inmunológico luchar la infección o si existe algo genéticamente único en ellos que los hace resistentes.
El estudio no puede abordar el tema de inmunidad previa pero sí la idea de que el código genético de un individuo tiene un papel en la supervivencia a la mortal enfermedad.
«Definitivamente hay un componente genético», dijo Rasmussen.
El estudio muestra que los genes tienen influencia sobre qué células se infectan y cuánto se replica el virus, dijo el profesor Andrew Easton, virólogo de la Universidad de Warwick, quien no participó del estudio.
«La mayoría de estos genes están involucrados en las primeras etapas de la nuestra respuesta inmune a la infección», algo que también se vio en otros virus, destacó en un comunicado.
octubre 31/2014 (Reuters)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
 Más información sobre ébola:
Strategies for containing Ebola in West Africa

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Tomar una muestra de saliva siempre es menos difícil, aparatoso y doloroso que tomar una muestra de sangre, pero históricamente ha afrontado una serie de limitaciones que pronto podrían superarse. Una nueva investigación al respecto podría permitir dar un paso clave en el desarrollo de este naciente campo del uso de la saliva como medio en el que detectar huellas bioquímicas delatadoras de enfermedades.

El equipo de David Wong y Xinshu (Grace) Xiao, de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), Estados Unidos, ha completado el que algunos ya consideran como el análisis más detallado realizado hasta la fecha sobre moléculas de ARN en la saliva humana. Utilizando bioinformática y genómica de vanguardia, los investigadores analizaron 165 millones de secuencias genéticas.

Esta investigación revela que la saliva contiene muchas de las mismas moléculas contenidas en la sangre que delatan enfermedades. Los alentadores resultados, junto con una serie de mejoras técnicas en las que se está trabajando, podrían llevar a la creación de un análisis sencillo de saliva capaz de hacer un diagnóstico precoz de diabetes y cáncer, y quizás también dolencias neurológicas y enfermedades autoinmunes.

La labor de investigación de Wong a lo largo de la pasada década se ha centrado en identificar biomarcadores en la saliva.
octubre 31/2014 (NCYT)

Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.

Esta investigación, que se publica en la revista Nature Communications (doi:10.1038/ncomms6326) , proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita. Ampliar…

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