Detectan gen que explica el mecanismo molecular de la esclerosis lateral amiotrófica

Los mecanismos que provocan la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad que mata las neuronas relacionadas con el movimiento y condena a las personas a la parálisis y a la muerte, podrían explicarse con el descubrimiento de un gen en el cromosoma 9, según estudio de un equipo ítalo-norteamericano.
Adriano Chio, del Centro de Esclerosis Lateral Amiotrófica del departamento de Neurociencia de la Universidad de Turín y del Hospital Molinette en Italia, uno de los autores del estudio, el gen VPC produce una proteína que actúa en el sistema de eliminación de los residuos celulares.
No es casual que en la ELA, afección conocida como enfermedad de Lou Gehrig; nombre de un jugador de béisbol que la padeció, las neuronas mueran envenenadas por la acumulación de sustancias tóxicas.
El estudio, sobre el ADN de familias italianas y estadounidenses con miembros que sufren de ELA, fue financiado, por otras entidades científicas dedicadas a la Neurogenética y por la Federación Italiana de Fútbol (FIGC).
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa incurable caracterizada por la muerte de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal. Lleva a la parálisis y a la muerte por bloqueo respiratorio después de algunas años de efectuado el diagnóstico.
En Italia, explicó Chio a ANSA, hay unos 5000 enfermos; la enfermedad habitualmente aparece de los 60 a 70 años y, gracias a los investigadores italianos, se ha demostrado que los jugadores de fútbol tienen seis veces más de riesgo de enfermarse precozmente, alrededor de los 40 años. Por este motivo, la FIGC decidió contribuir al estudio realizado entre Italia y Estados Unidos para comprender qué hay «detrás» de la enfermedad.
Inicialmente los especialistas analizaron por primera vez todo el ADN «codificante», es decir, el ADN que da instrucciones para producir las proteínas -llamadas exoma- de distintas familias italianas y norteamericanas con miembros enfermos de ELA
De este análisis sin precedentes, publicado en la revista Neuron, en tres enfermos de una familia italiana fue aislada una mutación del gen VPC. La misma situación se reprodujo luego en familias estadounidenses.
«El gen VPC no es el primero descubierto en la ELA hereditaria. Se conocen los genes FOS, SOD1, TDP-43, pero hasta ahora ninguno de ellos nos había permitido pensar un posible mecanismo molecular que causa la ELA», explicó Chio.
En cambio el VPC sugiere un mecanismo: la proteína está ligada al sistema de eliminación de residuos celulares y si no funcionan estos residuos se acumulan. Es decir, precisó Chio, se une estrechamente al rol del gen TDP-43 que, no por casualidad, se acumula de modo aberrante en las neuronas enfermas de ELA.
«En consecuencia el haber descubierto la incidencia del VPC, se revela como uno de los mecanismos que lleva al daño de las neuronas en la ELA», declaró Chio. Pero el trabajo no se detiene aquí, agregó.
El gen VPC en efecto explica alrededor del 2% de los casos. Hay otras formas familiares de ELA que afectan a otros genes y que el equipo ítalo-norteamericano seguirá buscando. Paralelamente se tratará de detectar sustancias que actúan sobre el gen VPC para recuperar la eliminación de residuos celulares.
Este hallazgo, incluso a distancia, puede permitir el acceso a tratamientos. En Estados Unidos, por ejemplo, están en práctica estudios piloto con algunos enfermos para experimentar un posible tratamiento para los casos de ELA que dependen del gen SOD1″, concluyó Chio.
Roma, diciembre 10/2010 (ANSA)