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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular que causa graves alteraciones, incluidos la afectación pulmonar y los problemas del lenguaje. En este artículo se describe la evolución de un paciente con distrofia muscular de Duchenne después del tratamiento rehabilitador (logoterapia) para aumentar la capacidad respiratoria y mejorar los componentes estructurales del lenguaje. Leer más…
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Se presenta un caso atendido en el área de rehabilitación logopédica del Centro Internacional de Salud «La Pradera» en La Habana, Cuba. Se trata de un paciente chileno, diagnosticado con un síndrome de Angelman, provocado por una deleción del cromosoma materno en la región 15q12, donde reside el gen activo del UBE3A, confirmado por estudios genéticos: cariotipo y la prueba fluorescence in situ hybridization del cromosoma 15. Leer más…
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