El desarrollo del Programa Nacional de Prevención de la Anemia Drepanocítica (AD), con la aplicación consecuente del diagnóstico prenatal desde la década de los 80 y el pesquisaje para detectar la pareja de alto riesgo, constituye uno de los grandes logros terapéuticos de esta enfermedad.
Esto ha permitido conocer la epidemiología de la AD (portadores de HbS 3,1 %), las frecuencias de los diferentes haplotipos del bloque beta asociados con la HbS: Benin 51 %, Bantú 41 % y Senegal 8 %; así como el desarrollo natural de la enfermedad.
En la actualidad, la introducción de la oximetría de pulso y la ultrasonografía Doppler transcraneal, permite un mejor estudio clínico; y el uso de la hidroxiurea entre las medidas terapéuticas, ha propiciado un mejor pronóstico y calidad de vida en estos enfermos.
El seguimiento sistemático y periódico por consulta externa especializada, la administración sistemática de ácido fólico a todos los pacientes y de penicilina en los primeros 5 años de vida, ha contribuido igualmente a disminuir de manera considerable muchas complicaciones.
El conocimiento profundo de las complicaciones graves y el empleo adecuado de la exanguinotransfusión y el recambio plasmático, han aportado buenos resultados. El uso del oxígeno hiperbárico y la ozonoterapia han facilitado una mejor evolución de muchas complicaciones.
La realización de la esplenectomía parcial con rayos láser en niños con crisis de secuestro esplénico o hiperesplenismo, mejora el pronóstico de esta eventualidad.
Consideramos que las investigaciones realizadas a lo largo de todos estos años han llevado a una comprensión más exacta de las diferentes manifestaciones de la AD, que ha permitido ampliar los conocimientos sobre aspectos pocos conocidos de la enfermedad y a su vez, ha dado la posibilidad de ofrecer una atención médica integral más útil y eficaz.
El estudio de otras hemoglobinopatías ha permitido determinar la frecuencia en el país de la alfa-talasemia, con el 5 %, y de beta_talasemia con el 0,9 %.
Se han caracterizado más de 50 variantes moleculares cubanas, de ellas, 3 nuevas: HbJ Habana, HbJ Guantánamo y HbJ Camagüey. También, se han estudiado y caracterizado variantes de Costa Rica, Rusia, Hungría y Mozambique.
Se ha trabajado en el estudio de las enzimas eritrocitarias, la G6PD y la frecuencia de su deficiencia en nuestra población, con interés clínico y genético, lo que ha posibilitado conocer variantes moleculares raras de G6PD en nuestra población: Santiago de Cuba, Pinar del Río, Ciudad de La Habana. Varadero, Matanzas, Baire, Guantánamo, Girón, Cienfuegos, Altahabana; y de otros países, como la de Puerto Limón, Costa Rica.
Hemopatías malignas
El tratamiento de las leucemias ha experimentado importantes avances en las últimas 3 décadas. Estos éxitos se deben a un conocimiento más profundo de la biología de la célula leucémica por métodos inmunológicos, genéticos y moleculares y una quimioterapia más intensiva, la introducción del trasplante de células progenitoras hematopoyéticas y los avances en el tratamiento al paciente grave, incluida la terapia antimicrobiana y la hemoterapia.
Desde 1985 se introdujo el estudio molecular de las hemopatías malignas, que incluye el diagnóstico inmunológico mediante anticuerpos monoclonales y más recientemente, por la citometría de flujo; el reordenamiento de genes de las inmunoglobulinas (Ig) y del receptor de las células T, así como de oncogenes y antioncogenes; el reordenamiento del oncogen bcr en la translocación 9:22 y el antioncogen p53 y el estudio del gen pml y RAR en la leucemia promielocítica.
Se ha comenzado el estudio de las variantes moleculares del gen NPM1 en leucemias mieloides agudas y la determinación de la enfermedad residual, lo que permite identificar la mutación NPM1 con ausencia de reordenamiento del gen FLT3 con un mejor pronóstico, y comprobar una remisión molecular completa en esta hemopatía.
La introducción de esta técnica puede evaluarse como un hito de la aplicación de la biología molecular para el estudio de las leucemias y situó a Cuba entre los primeros países en la aplicación de este importantísimo método.
Desde hace varios años, la aplicación de protocolos terapéuticos internacionales para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda (LLA), ha posibilitado la curación de muchos niños con esta enfermedad (hasta el 60 %), considerado como uno de los logros más significativos en la terapéutica; hasta el pasado año hemos estado vinculados al protocolo internacional BFM ALLIC 2002 y actualmente al ALLIC 2009.
La aplicación de estos protocolos terapéuticos, ha dependido en gran medida del desarrollo del estudio cromosómico, del desarrollo ininterrumpido de la caracterización inmunológica de estos enfermos y el reordenamiento genético molecular.
Posteriormente se ha iniciado el estudio de la enfermedad mínima residual por citometría de flujo.