La enfermedad de Fabry, error congénito del metabolismo ligado al X, está causada por mutaciones en la alfa-galactosidasa y clínicamente debuta con angioqueratoma, hipohidrosis, acroparestesias, opacidad corneal y cambios vasculares renales, cardiovasculares y de sistema nervioso central. Ver más…
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético del neurodesarrollo complejo con disfunción hipotalámica, obesidad mórbida temprana con hiperfagia y fenotipos psiquiátricos específicos que incluyen problemas cognitivos y de conducta, particularmente conductas disruptivas y estallidos de temperamento frecuentes que impiden la socialización. En estos pacientes se ha informado un déficit en las neuronas productoras de oxitocina (OT) del núcleo paraventricular hipotalámico.
Dietz HC. N Engl J Med 2010;363:852-863
Los avances en el tratamiento de enfermedades de origen genético han derivado del conocimiento de sus causas. La terapéutica se ha centrado en la limitación nutricional de un sustrato, la excreción de un metabolito tóxico, o la expresión compensatoria, por medio del suministro de un gen, de una proteína cuya deficiencia es la que produce la enfermedad. Ver más…
En: Actualidades
Las acidurias orgánicas son errores congénitos del metabolismo, entre ellas la aciduria metilmalónica y propiónica tienen un protocolo de tratamiento bien establecido. En su curso clínico se produce hiperamonemia por el acúmulo de propionil CoA, que inhibe la síntesis de N acetil glutamato y a su vez la carbamil fosfato sintetasa. El ácido carglúmico es un análogo del N acetil glutamato que actúa disminuyendo las cantidades de amonio durante las crisis. Un artículo publicado en OJRD, trata acerca de la aplicación en dos casos con este medicamento: Levrat V Carglumic acid: an additional therapy in the treatment of organic acidurias with hyperammonemia? Orphanet Journal of Rare Diseases20083:2 https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-2
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