Las Laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las laminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular. Ver más…
El síndrome orodigitofacial tipo 1 es una entidad alélica con el síndrome Simpson Golabi Behmel tipo 2 y con el síndrome Joubert 10. Estas tres entidades clínicas diferentes son ligadas al X unas dominantes y otras recesivas, tienen manifestaciones clínicas diversas y pocas comunes, sin embargo, están causadas por mutaciones en el mismo gen el COXRF5.
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Este síndrome puede expresarse lo mismo en hembras que en varones. En el pasado siglo por las similitudes fenotípicas de las personas con este síndrome y las hembras con síndrome Turner, fue también conocido como el Turner del varón, seudo Turner de la hembra o fenotipo Turner con cariotipo normal. Ver más…
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