El Síndrome Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que constituye una enfermedad genética de herencia mendeliana autosómica dominante y es causado por mutaciones del gen de la Fibrilina FBN 1 que codifica para una glucoproteína ampliamente distribuida en tejidos elásticos y no elásticos. Ver más…
Entre las causas de alta talla está el síndrome Marfan, cuya sospecha constituye un motivo de consulta frecuente en las consultas de genética clínica. Esta enfermedad genética autosómica dominante está causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica para la fibrilina, proteína con expresión en la matriz extracelular de diferentes tejidos. Las mutaciones de este gen causan manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares, que requieren cirugía aórtica en muchos casos. Ver más…
En: Buenas prácticas
Domenikos Theotokopoulos, conocido mundialmente como El Greco, nació en la isla de Creta en 1541. Tuvo un periodo de ferviente aprendizaje y creación en Venecia y Roma durante su juventud, pero a los 35 años se traslada a España donde desarrolla casi toda su obra, siendo considerado junto con Diego Velázquez y Francisco de Goya, uno de los exponentes máximos de la pintura española. Ver más…
En: Arte y Genética
