El síndrome Frágil X es una enfermedad multiorgánica que incluye discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, macrorquidismo en varones y en la mujeres portadoras causa insuficiencia ovárica prematura. 
El diagnóstico preimplantación es una biopsia celular que se realiza a ovocitos o embriones producto de fertilización in vitro donde se examina el material genético y se usa esta información para determinar cuáles son óptimos para transferir al útero.
Se realiza con dos propósitos: para diagnóstico (cuando algún familiar es afectado por enfermedad genética) y para pesquisa (conocer si alguna afección genética está presente sin antecedentes). Ver más…
Las técnicas de reproducción asistida han resultado controversiales en cuanto a los riesgos de ocurrencia de defectos congénitos. UN estudio australiano publicado en la revista NEJM, hace referencia a la incidencia de estos defectos en 308 974 gestaciones espontáneas y 6163 gestaciones concebidas por estas técnicas. Ver más…
