El neridronato es un aminobisfosfonato, autorizado en Italia para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta (OI) y la enfermedad ósea de Paget (AP); puede administrarse por vía intravenosa e intramuscular, por lo que puede ser administrado en el hogar. Puede acceder a una revisión en que se presentan los resultados clínicos de la administración de este fármaco en OI, AP y otras enfermedades. Ver más…
Las células madre mesenquimales provenientes de le médula ósea han sido ampliamente utilizadas en la medicina regenerativa. Una de las aplicaciones de la terapia con estas células está reportada en la osteogénesis imperfecta. Ya en Cuba existen varios pacientes con esta enfermedad que han sido tratados con las células madre.
Puede revisar más detalles acerca de los mecanismos de acción y otras posibles aplicaciones de esta terapia. Ver más…
Esta enfermedad genética con fragilidad ósea y grados variables de severidad, tiene como causa las mutaciones en genes del Colágeno COL1A1 or COL1A2, que en su efecto pleiotrópico se expresa no solo en huesos sino también en dientes, escleras y otros tejidos, causando la sintomatología clínica de esta condición genética.
Puede revisar más detalles sobre las mutaciones y sus efectos fenotípicos en el artículo del Journal of Osteoporosis:
Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta
Como parte de las actividades de celebración por el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta se efectuó el sábado 4 de mayo del 2013, una fiesta convocada por la Dra Alina García García y con el apoyo de la dirección y los trabajadores del Zoológico de La Habana, La casa del Niño y de la Niña, la Editorial Pueblo y Educación, los padres y familiares de pacientes con esta condición genética y muchos otros colaboradores. Ver más…
En: Fechas señaladas
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