La Histidinemia es un rasgo autosómico recesivo, con una frecuencia de 1:15,000, aunque en algunas poblaciones como Japón puede ser superior. Se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre, líquido cefalorraquídeo y orina, y por un déficit de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. Ver más…