La enfermedad de Fabry, error congénito del metabolismo ligado al X, está causada por mutaciones en la alfa-galactosidasa y clínicamente debuta con angioqueratoma, hipohidrosis, acroparestesias, opacidad corneal y cambios vasculares renales, cardiovasculares y de sistema nervioso central. Ver más…
Enfermedad de Fabry
En la enfermedad de Fabry se utiliza el tratamiento con beta-agalsidasa, cn dosis aprobada de 1 mg/kg/eow que se redujo a 0.5 mg/kg/m, así como también la alfa-agalsidasa administrada a 0.2 mg/kg/eow. Un reporte del asesoramiento de la Agencia Europea de Medicinas reflejó serios efectos adversos a bajas dosis de beta-agalsidase. Ver más…