Las distrofias musculares hombro-miembro, son un grupo de entidades clínicamente similares pero con gran heterogeneidad no alélica. Una revisión de las bases genéticas de esta entidad se ha publicado en el Acta Myologica. Puede revisarlo a texto completo en:
Las Laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las laminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular. Ver más…
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Con el nombre de Albright y trastornos en el metabolismo del calcio por afectación de paratiroides, se confunden dos enfermedades genéticas de etiología y clínica diferentes:
• La Osteodistrofia de Albright: #612463: Displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones que producen una pérdida de función a la proteína en el gen GNAS 1, cuando las mutaciones son en el alelo paterno, se produce el pseudopseudohipoparatiroidismo y cuando son en el alelo materno se produce el pseudohipoparatiroidismo 1A. Ver más…
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