El Síndrome Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que constituye una enfermedad genética de herencia mendeliana autosómica dominante y es causado por mutaciones del gen de la Fibrilina FBN 1 que codifica para una glucoproteína ampliamente distribuida en tejidos elásticos y no elásticos. Ver más…
Al evaluar un/a paciente con retraso del crecimiento es necesario conocer las causas. El seguimiento de las afecciones como la acondroplasia, que causa baja talla de comienzo prenatal, requiere pautas clínicas en cada uno de sus estadios y conocer los criterios para su diagnóstico y los patrones para evaluar el crecimiento y desarrollo en varones y hembras.
En: Buenas prácticas
