La discinesia ciliar primaria es un trastorno genéticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clínicamente como infecciones crónicas de vías aéreas constantes desde el nacimiento, así como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (síndrome de Kartagener). Ver más…
Hay enfermedades causadas por afectación de los cilios. Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades clínicas causadas por mutaciones que causan defectos en la formación o función de los cilios. Los cilios son un componente de las células de los vertebrados. La disfunción de los cilios se caracteriza por hallazgos clínicos como degeneración retiniana, enfermedad renal y anomalías cerebrales. Ver más…
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