Algunos cambios en la morfología de los cromosomas, detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Ver más…
La Genética Comunitaria es la interfase entre la genética básica y clínica y la medicina comunitaria. Este concepto integra estrategias para la detección y prevención del riesgo genético a nivel poblacional desde el nivel de atención primaria de salud, que es a su vez el punto inicial de contacto entre la población y los servicios de salud en nuestro país. Ver más…
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El asesoramiento genético es un proceso de comunicación de riesgos genéticos. Transcurre a través de un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. De esta manera, el especialista les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. En esta propuesta puede encontrar artículos de interés relacionados con el asesoramiento genético de diferentes condiciones o defectos congénitos. Ver más…
