Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad. Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.
Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes como la falta de acceso y demoras en el diagnóstico correcto, falta de información calificada y conocimiento científico sobre la enfermedad. Como resultado los afectados deben enfrentar serias consecuencias sociales, falta de asistencia sanitaria apropiada e inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención.
Más información:
- En nuestro sitio: enfermedades raras
- Infomed. Sitios novedosos: Enfermedades raras
- CDC: Pruebas genéticas
- NIH. Office of Rare Diseases Research (ORDR)
- NIH. ORDR: Recursos en Español
- NIH. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- MedlinePlus. Enfermedades raras
- MedlinePlus. Enfermedades genéticas
- Boletín de la OMS – Vol 90/2012. Unidos para combatir las enfermedades raras
Fuente: Efemérides médicas
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