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Presentación de casos

15/04/2013

Alteraciones de la simetría izquierda-derecha y disquinesia ciliar

Abr 15th, 2013 #

0

dextrocardiaLas alteraciones de la lateralidad incluyen cambios tanto en orientación como en disposición de los órganos, y se clasifican en situs inversus totalis y situs ambiguus.

El isomerismo corresponde a la alteración en la asimetría de órganos pares, generalmente bronquios, pulmones y aurículas. Se puede clasificar en isomerismo izquierdo y derecho. Ver más…

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01/04/2013

Relación entre vacunación y riesgo de autismo

Abr 1st, 2013 #

0

niño autistaEl incremeto en la exposición a polisacáridos y proteínas estimulantes de producción de anticuerpos no incrementa el riesgo de autismo, según un estudio de casos y controles publicado en la revista Pediatrics. Este trabajo tuvo como objetivo evaluar la asociación entre el autismo y el nivel de estimulación inmunológica recibida por las vacunas en los dos primeros años de vida. Ver más…

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05/07/2011

Deleción constitucional familiar 9q22

Jul 5th, 2011 #

9q22

En la literatura han sido publicados 29 casos con deleción constitucional del segmento 22 del brazo largo del cromosoma 9, pero en esta zona también se ubican genes como el PTCH1, cuya haploinsuficiencia causa el síndrome Gorlin, o el ROR2 relacionado con la braquidactilia tipo I y el síndrome Robinow. Ver más…

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12/03/2011

Coexistencia de dos aberraciones cromosómicas en un caso

Mar 12th, 2011 #

La revista Journal of medical case reports, ha publicado una presentación de caso de un paciente chino de 10 meses de vida donde coexisten dos aberraciones cromosómicas, una numérica que involucra cromosomas sexuales y otra estructural dada por un cromosoma 13 en anillo. Ver más…

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Presentación oficial: 13/8/2010

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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