Las ataxias hereditarias son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos causados por mutaciones en diferentes genes con distintos mecanismos etiopatogénicos, que a pesar de su diversidad, el estres oxidativo parece ser un factor común en su patogenia. Ver más…
Una diana terapéutica para la enfermedad de Huntington permite mejorar la supervivencia de las neuronas estriatales que son las que degeneran en esta enfermedad. Una combinación del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) y el activador PMA, un éster de forbol, fueron usados en un modelo celular in vitro. Para mayor información consulte el artículo: Gine S, Paoletti P.Impaired TrkB-mediated ERK1/2 Activation in Huntington Disease Knock-in Striatal Cells Involves Reduced p52/p46 Shc. J Biological Chemistry 285 (28): 21537–21548, 2010
Para el tratamiento de las arritmias cardiacas es necesario conocer las causas genéticas y saber interpretar los resultados de las pruebas genéticas. Muchas familias con antecedentes de muerte súbita, personas con miocardiopatía hipertrófica, displasia arritmogénica del ventrículo derecho, síndrome Brugada ó síndrome QT prolongado, necesitan asesoramiento genético.
Las acidurias orgánicas son errores congénitos del metabolismo, entre ellas la aciduria metilmalónica y propiónica tienen un protocolo de tratamiento bien establecido. En su curso clínico se produce hiperamonemia por el acúmulo de propionil CoA, que inhibe la síntesis de N acetil glutamato y a su vez la carbamil fosfato sintetasa. El ácido carglúmico es un análogo del N acetil glutamato que actúa disminuyendo las cantidades de amonio durante las crisis. Un artículo publicado en OJRD, trata acerca de la aplicación en dos casos con este medicamento: Levrat V Carglumic acid: an additional therapy in the treatment of organic acidurias with hyperammonemia? Orphanet Journal of Rare Diseases20083:2 https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-2
