El síndrome Noonan es una condición clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por hallazgos faciales distintivos, baja talla, deformidad torácica y defecto cardiovascular congénito.
El diagnóstico clínico, molecular y prenatal, requiere de pautas para el manejo: Ver más…
En: Buenas prácticas
La vía RAS/MAPK es esencial en la regulación del ciclo de vida de la célula, diferenciación, crecimiento y muerte celular. La vasta mayoría de estas mutaciones resultan en un incremento de las señales de transducción en la vía RAS/MAPK y cuando son somáticas, se asocian a oncogénesis. Los genes RAS están mutado en los tejidos en el 20% de las malignidades, lo que constituye una forma de mosaicismo somático. Ver más…
La impronta genómica en humanos constituye un mecanismo de regulación y control de la expresión génica, que se ha descubierto luego de observar la variabilidad de la expresión clínica de síndromes genéticos con afectación en el mismo locus, en el mismo cromosoma pero heredado de progenitores diferentes. Ver más…
Este síndrome genético descrito en 1956 por Pradder en una serie de pacientes con discapacidad intelectual, obesidad e hipogonadismo, es un desorden multisistémico donde el diagnóstico precoz es importante para el manejo a largo plazo. Ver más…
En: Buenas prácticas
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