Es conocido que el 2% del genoma codifica para proteínas funcionales y por empalme alternativo pueden ensamblarse hasta 20 proteínas de uno de los segmentos de ADN conocido como gen. El desconocimiento de las funciones regulatorias del 98% del genoma llamado ADN «basura o chatarra», llevó a la reducción del concepto de gen a unidad estructural y funcional del genoma. Ver más…
El diagnóstico preimplantación es una biopsia celular que se realiza a ovocitos o embriones producto de fertilización in vitro donde se examina el material genético y se usa esta información para determinar cuáles son óptimos para transferir al útero.
Se realiza con dos propósitos: para diagnóstico (cuando algún familiar es afectado por enfermedad genética) y para pesquisa (conocer si alguna afección genética está presente sin antecedentes). Ver más…
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que causa degeneración de las motoneuronas α.
Fue descrita en la década de 1890 por Guido Werdnig and Johan Hoffman en los estudios necrópsicos. La degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal genera atrofia y debilidad muscular, que es el síntoma más frecuente, que causa la muerte antes de los dos años de vida. Ver más…
