Acerca de este tema se han publicado recientemente varios libros que abundan en esta temática.
La editorial Cold Spring Harbor, que publica el manual de laboratorio sobre genética de las enfermedades complejas del año 2009, ha puesto ha disposición de los usuarios su capítulo 16 en formato pdf con 501 KB, titulado:
Para el tratamiento de las arritmias cardiacas es necesario conocer las causas genéticas y saber interpretar los resultados de las pruebas genéticas. Muchas familias con antecedentes de muerte súbita, personas con miocardiopatía hipertrófica, displasia arritmogénica del ventrículo derecho, síndrome Brugada ó síndrome QT prolongado, necesitan asesoramiento genético.
Los defectos congénitos oculares pueden ser de origen genético o ambiental. Los primeros pueden presentarse de forma aislada o, junto a manifestaciones extra oculares, formar parte de síndromes. En todos los casos se observan diferentes patrones de herencia y múltiples proteínas mutadas que causan de catarata congénita, distrofias corneales, degeneración macular y glaucoma congénito.
La neurofibromatosis, enfermedad genética autosómica dominante, tiene dos tipos clínicamente distinguibles:la neurofibromatosis 1 y neurofibromatosis 2. En el diagnóstico diferencial se ha descrito el síndrome Legius. Puede consultar además el libro del Dr Ignacio Pascual Castroviejo titulado Neurofibromatosis. Le invitamos a revisar las características del lenguaje de los pacientes con esta entidad clínica recién publicado en la revista: American Journal of Medical Genetic 152A: 42-51
 |
 |
 |
 |
