La infección por el virus Zika durante el embarazo se relaciona con desenlaces fetales graves como: óbito fetal, lesión del sistema nervioso central, retraso del crecimiento e insuficiencia placentaria. La microcefalia ha sido el signo que más ha llamado la atención de la comunidad científica, y quizás represente la punta del iceberg de un problema de salud pública mucho mayor. Ver más…
Ante el reto que impone la Medicina Genómica y la iniciativa de algunos países de implementar programas de medicina de precisión o personalizada, en el marco de la convención Cuba Salud 2018, la Sociedad Cubana de Genética Humana, de conjunto con el Centro Nacional de Genética Médica y la Dirección de Ciencia y Técnica del Minsap organizaron la reunión Medicina de Precisión en Cuba: Retos y Perspectivas/Precision Medicine in Cuba: Challenges and Perspectives. Ver más…
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que condiciona la degeneración de la motoneurona alfa en la médula espinal. Tiene una frecuencia estimada de 1/6000 a 1/10 000 nacidos vivos y una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60. Clínicamente se caracteriza por hipotonía generalizada, atrofia de los músculos proximales predominantemente y según su severidad se clasifica, basada en la edad de comienzo y daño de la función motora, en AME I, II, III y IV (en inglés SMA).