El libro Cuba Indígena: sus rostros y ADN incluye los resultados de una investigación donde se integran varias disciplinas en un tema común. En el mismo aparecen desde aspectos de historia, cultura y los resultados de estudios de ADN, que demuestran la existencia en Cuba de descendientes de sus pueblos originarios, esta obra ha despertado gran interés y se halla disponible en formato digital.
«De chícharos y habas» es un podcast de difusión y divulgación de la ciencia enfocado a la Genética Humana, conformado por varios episodios. El primero incluye una interesante valoración de la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas sobre la vida y obra de Gregor Mendel. En sucesivos episodios aparecen opiniones autorizadas de expertos relativos a temas actuales en Genética Humana, estos incluyen temas de interés como:
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Distrofias retinianas
Atrofia muscular espinal
Mircocefalia
Enfermedad de Gaucher
Asesoramiento Genético
Face2Gene
Desórdenes congénitos de la glicosilación
Síndrome de Li-Fraumeni
Recomendamos estas entrevistas, que a través de un diálogo ameno son conducidas con gran profesionalidad. Los interesados pueden acceder a través de:
El Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (ICMJE, por su sigla en inglés) ha actualizado en diciembre del año 2021 las «Recomendaciones para la realización, elaboración de informes, edición y publicación de trabajos académicos en revistas médicas». Para ayudar a identificar los cambios realizados, también está disponible un documento con anotaciones. Ver más…
Investigadores todo el mundo se han unido a través de la COVID-19 Host Genomics Initiative, con el propósito de conocer cómo la variabilidad genética humana influye en la predisposición a la COVID-19 y en su progresión.
A través del estudio del genoma de alrededor de 50000 personas infectadas por coronavirus SARS-CoV-2, y de dos millones no infectadas, se han identificado 13 regiones del genoma relacionadas con la infección y la gravedad con la que se presenta COVID-19, señalándose más de 40 genes candidatos, algunos de los cuales se han relacionado previamente con enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario.
El mejor conocimiento de los mecanismos de respuesta a la infección por SARS-CoV-2 podría derivar en nuevas estrategias terapéuticas para la COVID-19, tal cual se explica en este artículo publicado en la revista Nature.
“Estos descubrimientos han sido muy informativos y han hecho que nos demos cuenta de que hay mucho potencial por descubrir en la utilización de la genética para entender las enfermedades infecciosas y potencialmente desarrollar terapias”, indica el Dr. Daly. “Espero que esto marque un ejemplo de cómo podríamos traer aproximaciones de genética de poblaciones a un nuevo conjunto de problemas que son especialmente importantes en las regiones del mundo en desarrollo”.
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